Schwarz Augenknochen-Krankheit

Der menschliche Körper ist seltsam und geheimnisvoll, und manchmal überhaupt nicht angenehm. Eine einfache Überproduktion von Chemikalien können dunkle Flecken auf der Haut, Pigmentierung bluten führen , zusammen mit schmerzenden Gelenken und Herzbeschwerden - das ist schwarz Knochenkrankheit , mehr formal als Alkaptonurie bekannt. In den Weißen der Augen, schafft schwarz Knochen dunkle Flecken . Schwarz Knochen Eye Disease

Schwarz Knochen -Krankheit ist die Anhäufung von Homogentisinsäure im Körper, was zu braun-schwarze Pigment auf Knochen und Gewebe absetzen - damit der Name. Dunkle Pigmentierung ist in das Weiß der Augen sichtbar. Typischerweise wird Augenfunktion nicht verringert .
Seltenheit

Etwa jeder 250.000 bis 1 Million Menschen leiden unter dieser Krankheit weltweit . Es ist in der Slowakei und der Dominikanischen Republik mehr üblich. Die Mutation in dem Gen HDG in einem autonomen rezessiv vererbt , dh beide Eltern müssen diese Gen-Mutation haben .
HDG Gene

einem Defekt des HDG -Gens verhindert den Körper richtig brechen Aminosäuren Tyrosin und Phenylalanin , was den Aufbau von Homogentisinsäure in der Haut und anderen Körpergeweben . Die Säure lässt den Körper durch den Urin , Drehen Urin bräunlich- schwarz.
Effects

Pigmentierung sichtbar in den das Weiß der Augen oder als blau-schwarze Flecken in die Haut , manchmal Färbung Kleidung braun. Andere Symptome der Krankheit sind schwarz Knocheneinlagenaus Pigment Knorpel brüchig und Fragment zu werden , was zu Arthritis (insbesondere der Wirbelsäule und der großen Gelenke ) führt . In der Herz-und Blutgefäße , Pigmentablagerungen verursachen Aorten-und mitrial Ventile verkalken oder verhärten oder die Bildung von harten Stellen in den Arterien. Die Pigmentablagerungen können auch Steine ​​bilden in der Prostata.
Behandlung

Schwarz Knochenaugenkrankheitwird durch Behandlung des darüberliegenden Erkrankung behandelt . Eine eiweißarme Ernährung reduziert Aminosäuren Phenylalanin und Tyrosin, die Pigmentierung in Körpergewebe verringert . Hohe Dosen von Vitamin C sinkt Aufbau von braunen Pigment. Andere medizinische Probleme wie Arthritis und Herzerkrankungen können separat behandelt werden. Es gibt keine Heilung für schwarze Knochenkrankheit ab 2010, obwohl die Forschung ist im Gange.