Was verursacht CMT?

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) ist eine Gruppe erblicher neurologischer Erkrankungen, die die peripheren Nerven betreffen. Die peripheren Nerven sind die Nerven, die das Gehirn und das Rückenmark mit dem Rest des Körpers verbinden. CMT wird durch Mutationen in Genen verursacht, die an der Funktion der peripheren Nerven beteiligt sind. Diese Mutationen können dazu führen, dass die Nerven geschädigt werden oder sich nicht richtig entwickeln.

Es gibt verschiedene Arten von CMT, und jede Art wird durch eine andere Genmutation verursacht. Zu den häufigsten Arten von CMT gehören:

* CMT1A:Dies ist die häufigste Form der CMT und wird durch eine Mutation im PMP22-Gen verursacht.

* CMT1X:Diese Art von CMT wird durch eine Mutation im Connexin-32-Gen verursacht.

* CMT2A:Diese Art von CMT wird durch eine Mutation im KIF1B-Gen verursacht.

* CMT4C:Diese Art von CMT wird durch eine Mutation im SH3TC2-Gen verursacht.

CMT wird in der Regel autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass nur eine Kopie des mutierten Gens erforderlich ist, um die Erkrankung auszulösen. Einige Arten von CMT können jedoch auch autosomal-rezessiv vererbt werden, was bedeutet, dass zwei Kopien des mutierten Gens erforderlich sind, um die Erkrankung auszulösen.

CMT ist eine lebenslange Erkrankung, die jedoch mit einer Behandlung behandelt werden kann. Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie und Chirurgie.