Welche normale Funktion hat der Betroffene bei Mukoviszidose?

Die normale Funktion, die bei Mukoviszidose beeinträchtigt wird, ist die Regulierung des Transports von Chlorid- und Natriumionen durch Epithelzellmembranen . Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessive genetische Erkrankung, die durch Mutationen im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) verursacht wird.

Hier ist eine detaillierte Erklärung der normalen Funktion:

1. Chloridtransport :CFTR fungiert als Chloridkanal und ermöglicht den Durchgang von Chloridionen (Cl-) durch die Epithelzellmembranen. Dieser Prozess ist entscheidend für die Aufrechterhaltung des richtigen Gleichgewichts von Ionen und Flüssigkeit in verschiedenen Organen, einschließlich Lunge, Bauchspeicheldrüse, Darm und Schweißdrüsen.

2. Natriumtransport :Die Bewegung von Chloridionen durch CFTR-Kanäle erzeugt einen elektrischen Gradienten, der die Bewegung von Natriumionen (Na+) beeinflusst. Dieser koordinierte Transport von Chlorid- und Natriumionen ist für die Regulierung der Wasserbewegung durch die Epithelzellschichten von wesentlicher Bedeutung.

3. Hydratisierung des Schleims :In der Lunge trägt der CFTR-vermittelte Chlorid- und Natriumtransport dazu bei, eine Schicht aus dünnem, wässrigem Schleim aufrechtzuerhalten, der die Atemwege auskleidet. Diese Schleimschicht fungiert als Schutzbarriere und fängt Bakterien und Partikel ein, um Infektionen vorzubeugen.

4. Pankreasfunktion :In der Bauchspeicheldrüse ist CFTR an der Sekretion von Bikarbonationen (HCO3-) beteiligt, die dabei helfen, das saure Milieu des Bauchspeicheldrüsensaftes zu neutralisieren. Dies ist wichtig für die ordnungsgemäße Verdauung und Aufnahme von Nährstoffen.

5. Funktion der Schweißdrüsen :CFTR spielt auch eine Rolle bei der Regulierung der Schweißproduktion. Wenn der Körper schwitzt, ermöglichen CFTR-Kanäle die Freisetzung von Chlorid- und Natriumionen in den Schweiß, was zum Salzgehalt des Schweißes beiträgt.

Bei Personen mit Mukoviszidose stören Mutationen im CFTR-Gen diese normalen Funktionen und führen zu einer Beeinträchtigung des Chlorid- und Natriumtransports durch die Epithelzellmembranen. Dies führt zur Bildung von zähem, klebrigem Schleim, einer erhöhten Salzkonzentration im Schweiß und anderen für die Krankheit charakteristischen Symptomen.