hATTR mit dem, was Sie erwartet

hATTR oder hereditäre ATTR-Amyloidose ist eine seltene genetische Erkrankung, die zur Ansammlung abnormaler Proteine ​​im Körper führen kann, was zu Schäden an verschiedenen Organen und Geweben führen kann. Folgendes können Sie von hATTR erwarten:

1. Symptome:

- Zu den frühen Symptomen können Müdigkeit, Schwäche, Taubheitsgefühl, Kribbeln und Benommenheit gehören.

- Mit fortschreitender Erkrankung kann sie das Herz, das Nervensystem, die Nieren, die Augen, das Verdauungssystem und andere Organe beeinträchtigen und zu spezifischen Symptomen für jedes Organ führen.

2. Diagnose:

- Ärzte können aufgrund der Symptome und der Familienanamnese einen hATTR vermuten.

- Gentests bestätigen die Diagnose durch die Identifizierung spezifischer Mutationen im TTR-Gen, die mit hATTR assoziiert sind.

3. Prognose:

- Der Verlauf der hATTR kann von Person zu Person unterschiedlich sein. Eine frühzeitige Diagnose und die richtige Behandlung können dazu beitragen, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen und die Ergebnisse zu verbessern.

4. Behandlung:

- Verfügbare Behandlungen zielen darauf ab, das TTR-Protein zu stabilisieren, Amyloidablagerungen zu verhindern und die Symptome zu lindern:

- Medikamente:Tafamidis und Diflunisal sind Medikamente, die zur Behandlung der hATTR-Amyloidose zugelassen sind und zur Stabilisierung des TTR-Proteins beitragen.

- Lebertransplantation:Dieses Verfahren kann bei Personen mit fortgeschrittener hATTR die primäre Quelle der TTR-Produktion ersetzen und so möglicherweise das Fortschreiten der Krankheit stoppen. Auch Gentherapie und andere neuartige Therapien werden zur Behandlung von hATTR untersucht.

5. Überwachung:

- Eine regelmäßige Überwachung ist unerlässlich, um den Krankheitsverlauf zu verfolgen und die Organfunktion zu beurteilen. Dazu können Tests wie Echokardiogramme, Nervenleitungsstudien, Bluttests, Urintests und mehr gehören.

6. Genetische Beratung:

- HATTR ist eine Erbkrankheit und eine genetische Beratung kann Informationen über die genetischen Aspekte der Krankheit liefern und Familien dabei helfen, fundierte Entscheidungen über Tests und Prävention zu treffen.

7. Unterstützung:

- Selbsthilfegruppen und Organisationen können wertvolle Ressourcen, Informationen und Verbindungen zu anderen von hATTR Betroffenen bereitstellen.

Es ist wichtig zu beachten, dass die Erfahrungen mit hATTR bei jedem unterschiedlich sein können und der individuelle Krankheitsverlauf unterschiedlich sein kann. Die enge Zusammenarbeit mit einem Gesundheitsteam mit Erfahrung im Umgang mit hATTR kann zur Optimierung von Pflege- und Managementstrategien beitragen.