- Markante Gesichtszüge, wie z. B. nach oben geneigte Augen, ein breiter oder flacher Nasenrücken und ein kleines Kinn
- Kleinwüchsigkeit
- Hypotonie oder verminderter Muskeltonus
- Hyperflexibilität oder erhöhte Gelenkbeweglichkeit
- Zahnprobleme, einschließlich Engstand oder Fehlstellung der Zähne
- Enge Gehörgänge oder Hörverlust
- Magen-Darm-Probleme wie Zöliakie oder Hirschsprung-Krankheit
- Angeborene Herzfehler, wie z. B. AV-Septumdefekte
- Sehprobleme wie Katarakte oder Brechungsfehler
- Schlafstörungen
- Entwicklungsverzögerungen
- Geistige Behinderungen
- Erhöhtes Risiko für bestimmte Erkrankungen wie Schilddrüsenerkrankungen, Leukämie und Krampfanfälle.
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