Was ist die Pathophysiologie des Ehlers-Danlos-Syndroms?

Ehlers-Danlos-Syndrome (EDS) sind eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die das Bindegewebe im gesamten Körper beeinträchtigen. Bindegewebe ist das Material, das den Körper zusammenhält und seine Strukturen stützt. Es kommt in Haut, Knochen, Muskeln, Bändern, Sehnen und Blutgefäßen vor.

Bei EDS ist das Bindegewebe schwach und dehnbar, was zu einer Vielzahl von Symptomen führen kann, darunter:

* Gelenkhypermobilität:Die Gelenke können sich über ihren normalen Bewegungsbereich hinaus bewegen.

* Überdehnbarkeit der Haut:Die Haut kann sich leicht dehnen und kann locker oder faltig erscheinen.

* Gewebebrüchigkeit:Das Bindegewebe kann leicht reißen oder brechen, was zu Blutergüssen, Luxationen und Hernien führen kann.

* Leichte Blutung:Die Blutgefäße können brüchig sein und leicht bluten.

* Organvorfall:Die Organe können durchhängen oder verrutschen, weil das Bindegewebe, das sie stützt, schwach ist.

Die genaue Pathophysiologie von EDS ist nicht vollständig geklärt, es wird jedoch angenommen, dass es durch Mutationen in Genen verursacht wird, die für Proteine ​​kodieren, die an der Synthese und Struktur von Kollagen beteiligt sind. Kollagen ist ein Hauptbestandteil des Bindegewebes und Mutationen in diesen Genen können zur Produktion von abnormalem Kollagen führen, das schwach und dehnbar ist.

Es gibt verschiedene Arten von EDS, jede mit ihren eigenen, einzigartigen Symptomen und genetischen Mutationen. Zu den häufigsten Typen gehören:

* Klassisches EDS: Dies ist die häufigste Form des EDS und zeichnet sich durch Gelenkhypermobilität, Überdehnbarkeit der Haut und Gewebebrüchigkeit aus.

* Vaskuläres EDS: Diese Art von EDS ist durch geschwächte Blutgefäßwände gekennzeichnet, die zu leichten Blutungen, Aneurysmen und Dissektionen führen können.

* Kyphoskoliotisches EDS: Diese Art von EDS ist durch eine starke Krümmung der Wirbelsäule (Kyphoskoliose) und eine Hypermobilität der Gelenke gekennzeichnet.

* Arthrochalasie EDS: Diese Art von EDS ist durch schwere Gelenkhypermobilität und Luxationen gekennzeichnet.

EDS ist eine lebenslange Erkrankung, es gibt jedoch Behandlungen, die helfen können, die Symptome zu lindern. Die Behandlung kann Physiotherapie, Ergotherapie, Medikamente und eine Operation umfassen.