Was ist ein dysplastisches Nävus-Syndrom?

Das dysplastische Nävus-Syndrom (DNS), auch bekannt als atypisches Nävus-Syndrom oder familiäres atypisches multiples Muttermal-Melanom-Syndrom, ist eine Erbkrankheit, die durch das Vorhandensein mehrerer atypischer Nävi (Muttermale) gekennzeichnet ist, bei denen ein erhöhtes Risiko besteht, sich zu einem Melanom zu entwickeln Hautkrebs.

1. Genetische Veranlagung:DNS wird durch genetische Mutationen verursacht, hauptsächlich im CDKN2A-Gen. Dieses Gen spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung des Zellwachstums und der Verhinderung einer unkontrollierten Zellteilung. Mutationen im CDKN2A-Gen erhöhen das Risiko, atypische Nävi und Melanome zu entwickeln. DNS wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass nur eine Kopie des mutierten Gens von einem der Elternteile ausreicht, um die Erkrankung auszulösen.

2. Multiple atypische Nävi:Personen mit DNS entwickeln typischerweise eine große Anzahl atypischer Nävi. Diese Nävi zeichnen sich durch ihre unregelmäßige Form, ungleichmäßige Ränder und Farbunterschiede aus, die oft von hellbraun bis dunkelbraun oder sogar schwarz reichen. Sie können im Vergleich zu typischen Nävi größer sein und ein „Spiegelei“-Aussehen mit einer dunkleren Mitte und einer helleren Umgebung haben.

3. Erhöhtes Melanomrisiko:Die größte Sorge bei DNS ist das erhöhte Risiko, an Melanomen zu erkranken. Menschen mit DNS haben ein viel höheres Risiko, ein Melanom zu entwickeln als Menschen ohne diese Erkrankung. Das Melanom ist die schwerste Form von Hautkrebs und kann lebensbedrohlich sein, wenn es nicht frühzeitig erkannt und behandelt wird.

4. Sonnenempfindlichkeit:Personen mit DNS reagieren häufig empfindlicher auf die ultraviolette (UV) Strahlung der Sonne. Diese Empfindlichkeit macht sie anfälliger für Sonnenbrand und erhöht ihr Risiko, an Hautkrebs zu erkranken. Für Menschen mit DNS ist es wichtig, Sonnenschutzmaßnahmen zu ergreifen, einschließlich der Verwendung von Sonnenschutzmitteln, dem Tragen von Schutzkleidung und der Vermeidung übermäßiger Sonneneinstrahlung.

5. Familienanamnese:DNS tritt in der Regel in Familien auf, und Personen mit einer familiären Vorgeschichte der Erkrankung oder einer persönlichen Vorgeschichte mit mehreren atypischen Nävi sollten einen Gentest in Betracht ziehen, um festzustellen, ob sie Träger der CDKN2A-Mutation sind. Eine genetische Beratung kann hilfreich sein, um die Vererbungsmuster zu verstehen und das Risiko für die Entwicklung eines Melanoms einzuschätzen.

Die Behandlung von DNS umfasst regelmäßige Selbstuntersuchungen der Haut, die Überwachung atypischer Nävi und die Durchführung von Ganzkörper-Hautuntersuchungen durch einen Dermatologen. Personen mit DNS sollten wachsam sein und einen Arzt aufsuchen, wenn sie Veränderungen im Aussehen, in der Größe oder in der Form ihrer Nävi bemerken. Eine frühzeitige Erkennung und Behandlung eines Melanoms kann die Erfolgsaussichten erheblich verbessern.