Wie kommt es zum Down-Syndrom, ohne dass es in der Familie Vorgeschichte gibt?

Das Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt, tritt auf, wenn eine Person drei Kopien des Chromosoms 21 anstelle der üblichen zwei Kopien hat. In den meisten Fällen wird das Down-Syndrom nicht vererbt, das heißt, es entsteht spontan aufgrund von Fehlern bei der Zellteilung bei der Bildung der Eizelle oder des Spermiums.

Während das Down-Syndrom in Familien auftreten kann und bei Paaren, die ein Kind mit Down-Syndrom haben, ein erhöhtes Risiko besteht, ein weiteres Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen, kann es auch in Familien ohne Down-Syndrom in der Vorgeschichte auftreten. Dies liegt daran, dass der Chromosomenfehler, der zum Down-Syndrom führt, normalerweise nicht von einem Elternteil vererbt wird.

Hier sind einige Gründe, warum das Down-Syndrom ohne Familienanamnese auftreten kann:

1. Fortgeschrittenes Alter der Mutter:Das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt mit zunehmendem Alter der Mutter. Dies liegt daran, dass die Eizellen in den Eierstöcken einer Frau mit ihr altern und bei älteren Eizellen die Wahrscheinlichkeit von Chromosomenfehlern höher ist.

2. Alter des Vaters:Während das fortgeschrittene Alter der Mutter ein wichtigerer Risikofaktor ist, wurde ein fortgeschrittenes Alter des Vaters auch mit einem erhöhten Risiko für das Down-Syndrom in Verbindung gebracht.

3. Genetische Mutationen:In seltenen Fällen kann das Down-Syndrom aufgrund einer genetischen Mutation in den Genen der Mutter oder des Vaters auftreten. Diese Mutationen können die Bildung oder Trennung von Chromosomen während der Zellteilung beeinträchtigen und zum Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 führen.

4. Translokation:Translokation ist eine chromosomale Neuordnung, bei der ein Teil von Chromosom 21 abbricht und sich an ein anderes Chromosom, am häufigsten Chromosom 14, anheftet. Diese Translokation kann von einem Elternteil geerbt werden, der eine ausgeglichene Translokation (d. h. die zusätzliche Kopie von Chromosom 21) trägt verursacht keine gesundheitlichen Probleme) oder kann spontan auftreten. Im Fall des vererbten Translokations-Down-Syndroms kann es sein, dass einer der Elternteile Träger der balancierten Translokation ist, auch wenn die Erkrankung in der Familie nicht vorkommt.

Es ist wichtig zu beachten, dass das Fehlen eines Down-Syndroms in der Familienanamnese zwar das Risiko verringert, die Möglichkeit jedoch nicht vollständig ausschließt. Wenn Sie über das Risiko besorgt sind, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, wird empfohlen, mit einem genetischen Berater zu sprechen, um individuelle Informationen und Unterstützung zu erhalten.