Was sind Fakten über Neurofibromatose?

Neurofibromatose (NF) ist eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch das Wachstum von Tumoren entlang der Nerven gekennzeichnet sind. Die häufigste Form der Neurofibromatose ist Neurofibromatose Typ 1 (NF1) , von der etwa 1 von 3.000 Menschen betroffen ist. Es gibt zwei weitere Arten von Neurofibromatose:Neurofibromatose Typ 2 (NF2) und Schwannomatose .

Hier sind einige Fakten über Neurofibromatose:

* NF ist eine Erbkrankheit, das heißt, sie wird von den Eltern an die Kinder weitergegeben.

* NF1 wird durch eine Mutation im NF1-Gen verursacht, das sich auf Chromosom 17 befindet.

* NF2 wird durch eine Mutation im NF2-Gen verursacht, das sich auf Chromosom 22 befindet.

* Schwannomatose wird durch eine Mutation im SMARCB1-Gen verursacht, das sich auf Chromosom 22 befindet.

* Die Symptome von NF können je nach Art der NF und Person variieren.

* Einige häufige Symptome von NF1 sind:

* Café-au-lait-Flecken, das sind hellbraune Hautflecken

* Sommersprossen in den Achselhöhlen oder in der Leistengegend

* Lisch-Knötchen, kleine Beulen auf der Iris des Auges

* Neurofibrome, das sind Tumore, die entlang der Nerven wachsen

* Optikusgliome, bei denen es sich um Tumore handelt, die auf dem Sehnerv wachsen

* Einige häufige Symptome von NF2 sind:

* Bilaterale Vestibularisschwannome, bei denen es sich um Tumore handelt, die auf den Nerven wachsen, die das Innenohr mit dem Gehirn verbinden

* Schwannome, das sind Tumore, die entlang der Nerven wachsen

* Meningeome, das sind Tumore, die auf den Membranen wachsen, die das Gehirn und das Rückenmark bedecken

* Ependymome, das sind Tumoren, die im Gehirn und Rückenmark wachsen

* Es gibt keine Heilung für NF, aber die Symptome können behandelt werden. Die Behandlung kann eine Operation, Strahlentherapie, Chemotherapie und Medikamente umfassen.

* NF kann Menschen jeden Alters betreffen, wird jedoch am häufigsten im Kindesalter diagnostiziert.

* NF ist eine lebenslange Erkrankung, aber bei richtiger Behandlung können die meisten Menschen mit NF ein erfülltes und aktives Leben führen.

Wenn Sie oder ein Angehöriger an NF leiden, ist es wichtig, regelmäßig einen Arzt aufzusuchen, um den Zustand zu überwachen und die Symptome zu behandeln.