Was ist eine hypokaliämische periodische Lähmung?

Hypokaliämische periodische Lähmung ist eine seltene genetische Erkrankung, die Episoden mit niedrigem Kaliumspiegel im Blut (Hypokaliämie) verursacht. Dies führt zu vorübergehender Schwäche und Lähmung der Muskulatur, insbesondere in den Beinen und Armen. Episoden können einige Stunden bis mehrere Tage dauern und werden häufig durch bestimmte Faktoren wie intensive körperliche Betätigung, Stress oder Ernährungsumstellungen ausgelöst.

Hypokaliämische periodische Lähmungen werden durch Mutationen in Genen verursacht, die die Bewegung von Kalium in und aus Muskelzellen steuern. Dies führt dazu, dass die Muskeln nicht in der Lage sind, einen normalen Kaliumspiegel aufrechtzuerhalten, was zu Episoden von Hypokaliämie und Lähmungen führt.

Die Erkrankung wird in der Regel autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass nur eine Kopie des mutierten Gens erforderlich ist, damit die Erkrankung auftritt. Es gibt jedoch auch Fälle autosomal-rezessiver Vererbung, bei denen zwei Kopien des mutierten Gens erforderlich sind.

Die Behandlung einer hypokaliämischen periodischen Lähmung umfasst typischerweise die Einnahme von Medikamenten, um die Episoden zu verhindern oder deren Schwere zu verringern. Zu diesen Medikamenten können Kaliumpräparate, Carboanhydrasehemmer und andere Medikamente gehören, die zur Regulierung des Kaliumhaushalts beitragen. In einigen Fällen können auch Ernährungsumstellungen empfohlen werden, um zur Aufrechterhaltung eines normalen Kaliumspiegels beizutragen.