Was verursacht spinozerebelläre Ataxie?

Spinozerebelläre Ataxie (SCA) wird durch genetische Mutationen in Genen verursacht, die Proteine ​​kodieren, die an verschiedenen zellulären Prozessen wie der neuronalen Entwicklung, der RNA-Verarbeitung und dem Proteinabbau beteiligt sind.

Jede Art von SCA ist mit einer bestimmten Genmutation verbunden:

SCA1: Verursacht durch eine erweiterte CAG-Wiederholung (Cytosin-Adenin-Guanin) im ATXN1-Gen, die zur Produktion einer abnormalen Form des ATXIN1-Proteins führt.

SCA2: Verursacht durch eine erweiterte CAG-Wiederholung im ATXN2-Gen, die zur Bildung eines toxischen Proteins führt, das die normale Funktion des Gehirns und des Rückenmarks beeinträchtigt.

SCA3: Auch bekannt als Machado-Joseph-Krankheit, verursacht durch eine erweiterte CAG-Wiederholung im ATXN3-Gen, die die neurale Entwicklung beeinträchtigt und fortschreitende neurologische Symptome verursacht.

SCA6: Verursacht durch Mutationen im CACNA1A-Gen, das einen Kalziumkanal kodiert, der an der Regulierung der Nervenzellkommunikation beteiligt ist.

SCA7: Verbunden mit Mutationen im ATXN7-Gen, die sich hauptsächlich auf die Koordination und das Gleichgewicht von Individuen auswirken.

SCA8: Verursacht durch Mutationen im ATXN8-Gen, die zu einem beeinträchtigten Proteinabbau und einer fortschreitenden neurologischen Dysfunktion führen.

Es ist wichtig zu beachten, dass es mehrere andere Subtypen von SCA mit unterschiedlichen genetischen Ursachen gibt. Darüber hinaus können einige Fälle von SCA autosomal-dominant vererbt werden (wobei nur eine Kopie des mutierten Gens erforderlich ist), während andere einem autosomal-rezessiven Vererbungsmuster folgen (wobei zwei Kopien des mutierten Gens erforderlich sind). Gentests können die spezifische Ursache von plötzlichem Herzstillstand bei einer Person oder Familie identifizieren und Prognose- und Behandlungsinformationen liefern.