Down-Syndrom:
- Kleinwüchsigkeit
- Breite Hände
- Breite Füße
- Brushfield-Flecken (kleine weiße Flecken auf der Iris der Augen)
- Epikanthalfalte (Hautfalte, die den inneren Augenwinkel bedeckt)
- Hypotonie (niedriger Muskeltonus)
- Geistige Behinderung
Fragiles X-Syndrom:
- Großer Kopf
- Langes Gesicht
- Vorspringende Stirn
- Große Ohren
- Sprachschwierigkeiten
- Geistige Behinderung
- Autistisches Verhalten
Marfan-Syndrom:
- Große Statur
- Lange, schlanke Arme und Beine
- Gelenkschlaffheit
- Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule)
- Aortenaneurysma (eine Ausbuchtung in der Hauptarterie des Körpers)
- Ectopia lentis (Luxation der Augenlinse)
Neurofibromatose:
- Mehrere Hautwucherungen (Neurofibrome)
- Café-au-lait-Flecken (hellbraune Flecken auf der Haut)
- Axillare Sommersprossen (Sommersprossenansammlungen an den Achselhöhlen)
- Lisch-Knötchen (kleine, pigmentierte Wucherungen auf der Iris der Augen)
- Skelettdeformitäten
- Lernbehinderungen
Prader-Willi-Syndrom:
- Hypotonie (niedriger Muskeltonus)
- Kleinwüchsigkeit
- Geistige Behinderung
- Hyperphagie (übermäßiger Appetit)
- Fettleibigkeit
- Hypogonadismus (niedrige Sexualhormone)
Rett-Syndrom:
- Händedrücken
- Hin und her schaukeln
- Sprachschwierigkeiten
- Geistige Behinderung
- Anfälle
- Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule)
Turner-Syndrom:
- Kleinwüchsigkeit
- Schwimmhäute am Hals
- Breite Brust
- Niedriger Haaransatz
- Unfruchtbarkeit
- Nierenprobleme
- Schilddrüsenprobleme
Williams-Syndrom:
- Elfengesicht (ein charakteristisches Gesichtsaussehen mit breitem Mund, vollen Wangen und kurzer Nase)
- Herz-Kreislauf-Probleme (wie Aortenstenose und supravalvuläre Aortenstenose)
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Hyperakusis (Überempfindlichkeit gegenüber lauten Geräuschen)
- Soziale Angststörung
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