Symptome oder Merkmale des Nagel-Patella-Syndroms?

Nagel-Patella-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die die Entwicklung von Nägeln, Knochen und Nieren beeinträchtigt. Sie wird durch Mutationen im LMX1B-Gen verursacht, das an der Entwicklung dieser Gewebe beteiligt ist.

Symptome und Merkmale des Nagel-Patella-Syndroms können sein:

* Nagelanomalien: Die Nägel können fehlen, deformiert sein oder eine dreieckige Form haben. Sie können auch spröde sein und zum Splittern neigen.

* Knieprobleme: Die Kniescheiben können ausgerenkt sein oder fehlen, und die Beine können gebeugt oder X-Beine sein.

* Ellenbogenprobleme: Die Ellenbogen sind möglicherweise vergrößert und haben eine eingeschränkte Bewegungsfreiheit.

* Nierenprobleme: Nierenprobleme können von leicht bis schwer reichen und Nierensteine, Nierenversagen und Nierenerkrankungen im Endstadium umfassen.

* Weitere Funktionen: Weitere Merkmale des Nagel-Patella-Syndroms können Kleinwuchs, Hörverlust, Sehstörungen und Zahnanomalien sein.

Der Schweregrad des Nagel-Patella-Syndroms kann von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben möglicherweise nur leichte Symptome, während andere schwerwiegendere Probleme haben können. Es gibt keine Heilung für das Nagel-Patella-Syndrom, aber eine Behandlung kann helfen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern.