Was ist das Rubinstein-Taybi-Syndrom?

Das Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die viele Teile des Körpers betrifft. Diese Störung ist nach den Ärzten benannt, die sie 1963 erstmals beschrieben haben:Dr. Jack Rubinstein und Dr. Hooshang Taybi.

Was verursacht das Rubinstein-Taybi-Syndrom?

Veränderungen oder Mutationen im CREB-bindenden Protein (CREBBP)-Gen und, seltener, im EP300-Gen verursachen RTS. Diese Gene liefern Anweisungen zur Herstellung von Proteinen, die bei der Regulierung der Genaktivität und anderen wesentlichen Zellfunktionen eine Rolle spielen. Veränderungen in diesen Genen können diese Funktionen stören und zu den charakteristischen Merkmalen von RTS führen.

Was sind die Symptome des Rubinstein-Taybi-Syndroms?

RTS betrifft viele verschiedene Körperteile und die Symptome können leicht bis schwer sein. Zu den gemeinsamen Funktionen von RTS gehören:

- Breite Daumen und große Zehen

- Kleinwüchsigkeit

- Breite oder spitz zulaufende Nase

- Weit auseinanderstehende Augen

- Nach unten geneigte Lidspalten (Öffnungen der Augenlider)

- Überlappende Zehen (normalerweise die zweite und dritte Zehe)

- Verzögerte Sprech- und Sprachentwicklung

- Geistige Behinderung

- Verhaltensprobleme

Wie wird das Rubinstein-Taybi-Syndrom diagnostiziert?

RTS wird normalerweise anhand der körperlichen Merkmale, Symptome und eines Gentests einer Person diagnostiziert. Der Gentest sucht nach Veränderungen oder Mutationen im CREBBP- oder EP300-Gen.

Wie wird das Rubinstein-Taybi-Syndrom behandelt?

Es gibt keine Heilung für RTS, aber es gibt Behandlungen, um die Symptome der Erkrankung zu lindern. Die Behandlung von RTS kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie, Sonderpädagogik und Verhaltenstherapie umfassen.

Wie ist die Prognose für das Rubinstein-Taybi-Syndrom?

Die Prognose für RTS kann je nach Schwere der Erkrankung variieren. Mit der richtigen medizinischen Versorgung und Unterstützung können Menschen mit RTS oft ein erfülltes und produktives Leben führen.