Cleidocranial Dysplasie -Syndrom

Cleidocranial Dysplasie -Syndrom oder CLCD , ist eine angeborene Erkrankung, die Zähne und Knochen , wie der Schädel , Rippen und Schlüsselbein betroffen . Cleidocranial Dysplasie wird als seltene Erkrankung eingestuft , und Anzeichen des Syndroms in der Regel zunächst bei Neugeborenen und Kindern. Aufgrund seiner genetischen Herkunft, kann cleidocranialis Dysplasie über Generationen weitergegeben werden. Geschichte

Cleidocranial Dysplasie Syndrom wurde erstmals im Jahre 1892 von zwei Forschern entdeckt namens Marie und Stanton und wurde einst als cleidoc ranial Dysostosis , bevor er bei einer Konferenz im Jahr 1969 Nomenklatur umbenannt bekannt. Obwohl dieses Syndrom ist sehr selten, Fälle und Symptome von Dysplasie cleidocranialis weiterhin gemeldet werden , und Literatur dokumentiert diese Reportings so weit zurück wie 1897 .
Ursachen

Da cleidocranialis Dysplasie -Syndrom ist eine genetische Erkrankung , die Ursachen können in der Regel zu einer Mutation in Genen, wie dem RUNX2 Gen, das zur Herstellung eines Proteins , das in der richtigen Entwicklung von Knorpel und Knochen fördert verantwortlich zurückzuführen. Doch obwohl Gen-Mutation ist der Schuldige für viele Fälle von cleidocranialis Dysplasie -Syndrom, gibt es Fälle, in denen bestehende keine Mutation im Gen RUNX2 vorhanden ist, was bedeutet, dass eine Mutation ist nicht für cleidocranialis Syndrom notwendig, um in den Körper zu entwickeln.


Identification

Cleidocranial Dysplasie -Syndrom ist häufig von Unterentwicklung in vielen Knochen des Patienten identifiziert. In vielen Fällen sind die Schlüsselbeine entweder stark unterentwickelt oder aus dem Körper fehlt völlig . Andere physikalische Attribute cleidocranialis Dysplasie -Syndrom sind unverhältnismäßig Gesichtszüge wie eine große Stirn und kleine Kiefer , breite Daumen , Plattfüße und die allgemeine Kleinwuchs . Zahnprobleme wie Zysten und deformierte Zähne sind auch gemeinsame Anzeichen von Thel -Syndrom.
Effects

Effekte cleidocranialis Dysplasie -Syndrom verursacht werden, sind negativ betroffenen Knochendichte und Osteoporose. Knochen bei Patienten , die mit cleidocranialis Dysplasie -Syndrom diagnostiziert wurde, sind anfälliger schwach werden und brechen durch die abgesenkten Mengen an Knochendichte. Skoliose , Becken kleinen Durchmessern , kontinuierliche Ohrinfektionen und Sprachstörungen sind auch gemeinsame Auswirkungen dieses Syndrom.
Prävention /Lösung

Obwohl die Symptome von cleidocranialis Syndrom kann behandelt werden wie Behandlung oraler Zysten und Reparatur von Zahnfehlstellungen , gibt es keine Heilung für das Syndrom selbst . Andere Behandlungsmöglichkeiten für Symptome sind die Calcium -und Vitamin -D-Präparate für die Knochengesundheit , Sprachtherapie unterziehen und mit Paukenröhrchen für Ohr- Infektionen.