Krabbe-Krankheit Fakten

Krabbe-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der die Schutzabdeckung , die Nerven umgibt nicht zu bilden. Krabbe-Krankheit tritt meist bei Säuglingen , und es bewirkt, dass progressive Behinderung vor , die zum Tod des Patienten. Behandlungen , wie Knochenmark -Transplantationen , von Fremden , die zu induzieren Körper des Patienten zu produzieren eine neue Art von Blut kann helfen, das Fortschreiten der Krabbe-Krankheit , aber keine Heilung derzeit existiert. Ursache

Menschen, die Krabbe-Krankheit entwickeln, fehlt ein Enzym namens Galactocerebrosidase oder GALC , die eine Schlüsselrolle bei der Bildung der Myelinscheide , die Nervengewebe schützt spielt . Die GALC Mangel ergibt sich aus Unregelmäßigkeiten in der 14q31 Chromosom, das von den Eltern an die Kinder weiterzugeben. Genetische Tests können Eltern erkennen, welche ein Risiko für ein Kind , die Krabbe-Krankheit entwickelt haben .
Symptome

Symptome der Krabbe-Krankheit nicht bei der Geburt für Kinder, die entwickeln erscheinen die Bedingung . Babys, die haben Krabbe-Krankheit tun wird aufhören zu essen , verlieren die Kontrolle über ihre Köpfe , und nach und nach werden spastischen verlieren ihre Seh-und Hörvermögen . Less- spezifischen Symptome der infantilen Krabbe-Krankheit gehören extreme Reizbarkeit, anhaltendes Weinen und vomiting.When Krabbe-Krankheit in der Kindheit oder im Erwachsenenalter erscheint zuerst , die Leute finden es immer schwieriger zu gehen, verlieren langsam ihr Augenlicht und werden mehr und mehr unkoordiniert. Diese Beeinträchtigungen Fortschritte zu Blindheit und Lähmung .
Behandlungen

Kinder mit Morbus Krabbe , können von Transfusionen von Nabelschnurblut von Babys , denen sie nicht profitieren zusammen. Ältere Krabbe-Krankheit Patienten Verbesserung nach Aufnahme von Knochenmark -Transplantationen , auch aus Nicht-Familienmitglieder gezeigt . Diese Behandlungen nicht Krabbe-Krankheit zu heilen , jedoch. Als National Institute of Neurological Disorders and Stroke Blatt stellt fest: " Im allgemeinen Behandlung für die Erkrankung ist symptomatisch und unterstützend. Physikalische Therapie kann helfen, erhalten oder erhöhen den Muskeltonus und Kreislauf. "
Prävalenz < br >

Krabbe-Krankheit tritt sehr selten . Eine Überprüfung der Forschung in die Bedingung für den National Institutes of Health bereit stellt fest, dass nur etwa 1 von 100.000 Amerikaner wird mit Krabbe-Krankheit diagnostiziert. Von den Personen mit Morbus Krabbe , zwischen 85 Prozent und 95 Prozent entwickeln die Bedingung , bevor sie das Alter von 2 Jahren zu erreichen.
Prognose

Fast jedes Kind mit Krabbe-Krankheit stirbt vor Erreichen von 2 Jahren. Die 10 bis 15 Prozent der Kinder, die Krabbe-Krankheit entwickeln kann mehrere Jahre nach der Diagnose leben, aber die Bedingung wird ihr Leben verkürzen.