Krabbe-Krankheit in Babys

Krabbe-Krankheit , die auch als Globoidzell Leukodystrophie bekannt ist, wirkt auf das zentrale Nervensystem. Die Krankheit kann Menschen jeden Alters treffen , obwohl die Symptome sind in der Regel viel weniger streng bei Erwachsenen und älteren Kindern. Einige konnten nur leiden unter Muskelschwäche und keine kognitiven Beeinträchtigungen nicht zu erleben. Krabbe-Krankheit bei Babys stellt ein viel größeres Problem . Bedeutung

Nach der Mayo Clinic, etwa einer von 100.000 Amerikaner entwickelt Krabbe-Krankheit . Die meisten dieser Fälle treten bei Säuglingen unter sechs Monaten. Keine Heilung gibt es für diese oft tödlich verlaufende Krankheit. Die meisten Kinder mit Krabbe-Krankheit vor Erreichen des Alters von 2 sterben. Die Krankheit kann bei Babys rasch voran und führen zu Tod durch Atemversagen oder verminderte Muskelspannung und Unbeweglichkeit Komplikationen.
Symptome

Behavioral Zeichen der early-onset Krabbe-Krankheit sind unerklärliche weinen und extreme Reizbarkeit. Körperliche Symptome sind Krampfanfälle , Verlust der Kopfkontrolle , Muskel -und Gliedersteifheit , Bewegungsstörungen , Erbrechen , Fieber und Muskelkrämpfe. Vision und Hörverlust sowie Fütterung Schwierigkeiten können auch auftreten . Babys mit Krabbe-Krankheit auch nicht erreichen Meilensteine ​​der Entwicklung . Atemprobleme und Infektionen können in den späteren Stadien der Krankheit zu entwickeln. Consult Arzt Ihres Babys sofort, wenn Sie eines dieser Symptome feststellen, können so eine schnelle Diagnose gestellt werden.
Ursachen

Ein genetischer Defekt von beiden Eltern geerbt Krabbe-Krankheit verursacht . Ein Baby hat eine 25 -prozentige Chance, die Krankheit zu entwickeln , wenn beide Eltern Träger sind . Wenn nur ein Elternteil das defekte Gen trägt , wird ein Baby auch tragen es , wird aber nicht Symptome entwickeln. Dieser Defekt führt zu einem Mangel in der Galactocerebrosidase oder GALC , Enzym, das Myelin hält , die Nervenfasern isoliert . Eine Verringerung der Myelin führt zu neurologischen Störungen . Der Verlust von GALC führt zu einer erhöhten Anzahl von Galactolipid -Moleküle, die in globoid Zellen im Gehirn befinden. Hohe Konzentrationen von einem Galactolipid als Ursache Psychosin Myelinproduktionzu verlangsamen oder zu stoppen, wie die Zellen, die diese Substanz selbst zerstören bekannt zu machen .
Behandlung

Ohne Heilung gibt , Behandlungen für Morbus Krabbe stattdessen auf die Linderung der Symptome . Medikamente zur Behandlung von Erbrechen oder Krampfanfälle senken kann verordnet werden. Nabelschnurblut- Transfusionen und Blutmarktransplantationenkönnten eine gewisse Erleichterung für Säuglinge mit der Krankheit. Neugeborene bei der Geburt diagnostiziert, könnte aus einer hämatopoetischen Stammzelltransplantation profitieren. Dieses Verfahren ersetzt ein Baby das Knochenmark mit Knochenmark von Erwachsenen. Nach der Mayo Clinic, sind weitere Forschungs-und Langzeit-Follow -ups benötigt, um diese Option zu bewerten . Transplantation nicht auf Leistungen bei älteren Babys und Föten mit der Krankheit. Kleine Studien haben gezeigt, dass die Verwendung einer Nabelschnurblut- Transfusion zu gesunden Blutstammzellen mit normaler Aktivität in GALC Babys, die nicht ausgestellt haben Symptome vorstellen können neurologische Symptome zu reduzieren. Dieses Verfahren hilft Myelin entwickeln regelmäßig. Obwohl Hör-und Sehvermögen blieb normal in dieser Babys , sie haben später erfahren, Beeinträchtigung der Motorik und Sprachausdruck . Gentherapie könnte in Zukunft eingesetzt werden, um das defekte Gen durch ein gesundes zu ersetzen.
Screening

Neugeborenen-Screening für Krabbe-Krankheit kann die Früherkennung führen . Wenn die Diagnose erfolgt kurz nach der Geburt , Stammzelltransplantate, die langsam könnte der Ausbruch der Krankheit kann in einigen Fällen durchgeführt werden. Eine frühzeitige Diagnose ist es auch möglich , schnelle und unterstützende Behandlung , die die Lebensqualität verbessern kann, erhalten . Prepregnancy Screening, einschließlich der genetischen Beratung, wird auch helfen, die mit mit einem Kind, wenn Sie und Ihr Partner Träger der Krabbe-Krankheit -Gen verbundenen Risiken verstehen .