Informationen zu Krabbes Krankheit

Krabbe-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung , die das Wachstum der Myelinscheide umgibt die Nerven betroffen sind. Es wird am häufigsten bei Kindern diagnostiziert , und während es Behandlungen verfügbar, um die Symptome der Krabbe-Krankheit zu erleichtern, gibt es keine bekannte Heilung. Insbesondere dann, wenn bei Kleinkindern diagnostiziert wird, ist Krabbe-Krankheit oft tödlich. Es tritt bei etwa einer von 100.000 Geburten in den Vereinigten Staaten. Biologie

Krabbe-Krankheit tritt als Ergebnis einer genetischen Mutation , entweder spontan oder vererbt. Das betroffene Gen, genannt GALC , steuert der Körper die Produktion von Galactocerebrosidase , ein Enzym , das das Wachstum der Fettmyelinscheideumgibt die Nerven des Körpers steuert . Myelin ist eine entscheidende Komponente des Körpers Nervensystem , den Schutz und die Gewährleistung der Neuronen genaue Übertragung von Informationen zwischen Nerven cells.When des Körpers Galactocerebrosidase fehlerhaft ist, das Myelin in den Körper sich selbst zerstört , was zu einer Reihe von Schwierigkeiten .

Die Symptome

Über 90 Prozent der Krabbe-Krankheit auftreten Diagnosen bei Neugeborenen . Krabbe-Krankheit ist fast immer sofort ersichtlich , und die Symptome sind Schwierigkeiten Fütterung, unerklärliche Umständlichkeit , Krampfanfälle und Krämpfe, und allmählichen Verlust der Seh-, Hör -und Muskel control.Krabbe Krankheit kann auch in der Adoleszenz zu entwickeln. Die Symptome der Krabbe-Krankheit bei älteren Kindern beginnen oft mit plötzlichen Sehstörungen, und umfassen difficultlies mit Wander-und Feinmotorik.
Behandlungen

Mehrere experimentelle Behandlungen kann Linderung der Symptome der Krabbe-Krankheit , wie Knochenmark und Nabelschnurblut -Transplantationen . Jedoch können diese beiden Behandlungen riskant sein und werden nicht immer effective.Krabbe Krankheit Behandlungen variieren zwischen Patienten und gewöhnlich verabreicht, um die Symptome zu lindern . Physio-und Ergotherapie können helfen, gesund zu erhalten Muskeltonus und Patienten beibringen, wie man alltägliche Aufgaben , wie zum Beispiel Zähneputzen und setzen auf shoes.Drugs erreichen werden manchmal verschrieben, um Anfälle und Episoden von Erbrechen zu minimieren.
Prognose

Leider ist infantile Krabbe-Krankheit in der Regel tödlich , bevor das Kind das Alter von zwei Jahren und die durchschnittliche Lebenserwartung für ein Neugeborenes mit Krabbe-Krankheit beträgt nur 13 Monate. Kinder und Jugendliche mit Krabbe-Krankheit diagnostiziert, kann bis zu 50 Jahre oder länger leben, je nach Schweregrad der Erkrankung.
Support Groups

Krabbe-Krankheit ist schwierig für Patienten und Familien gleichermaßen, und es gibt mehrere Organisationen - sowohl auf nationaler und internationaler Ebene - , die gegründet wurde , um bei der Bewältigung der Diagnose eine Krabbe-Krankheit , einschließlich der Vereinigten Leukodystrophie -Stiftung, Family Village und der National Organization for Rare Disorders (siehe Ressourcen unten).