1874 , Jean-Marie Charcot war die erste Person, mit der Aufnahme der Merkmale der ALS gutgeschrieben . Charcot nannte die Krankheit auf, was seine Forschung hatte gezeigt . Charcot war ein berühmter Neurologe Französisch gegeben den Spitznamen " der Vater der Neurologie. "
Definition
Nach der ALS Association, ist Amyotrophe Lateralsklerose " eine progressive neurodegenerative Erkrankung das wirkt sich auf Nervenzellen des Gehirns und des Rückenmarks. " ALS verursacht Degeneration der Motoneuronen im Gehirn, die die Muskelsystem zu steuern. Oft führt ALS zu Lähmungen und Tod.
Genetik
ALS wird nur selten vererbt. Mehr als 90 Prozent der Fälle , die so genannte sporadische ALS ( SALS ) , haben keine familiären Geschichte der Krankheit . Selten haben ALS-Patienten ein anderes Familienmitglied , der hat auch die Krankheit , die so genannte familiäre ALS ( FALS ) .
FALS Muster
Die häufigste Muster in familiärer ALS ist autosomal dominant, was ist, wenn ein Elternteil geht ein Paar genetisch mutieren Gene. Es gibt eine 50 -prozentige Chance, jemand erkranken , je nachdem, welches Gen mutiert . Wenn das Kind die Krankheit nicht Vertrag , gibt es dann eine Null-Prozent- Chance, dass sie die Krankheit entlang passieren .
Testing
Wer Symptome von ALS zeigt, kann nehmen einen genetischen Test für ALS. Es kann nicht die Krankheit zu diagnostizieren , da die meisten Fälle sind nicht erblich. Der Test kann nur bestätigen, wenn der Patient eine genetische Abweichung , die an ALS führen können. Der Test besteht aus einer Blutprobe , die so lang wie drei Monate Diagnose erfolgen kann. Die Testkosten sind in der Regel rund $ 300 bis 500 Dollar.
Symptome
Symptome von ALS sind Muskelschwäche , Muskelzuckungen und Muskelstörungen . Schwierigkeiten beim Atmen und Schlucken und die Unfähigkeit , um Ihre Stimme zu projizieren sind auch die Symptome von ALS.
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