Huntington -Krankheit und der Verwendung von Technologie

Chorea Huntington (HD ) ist eine neurologische Erkrankung, die vererbt allmählichen Verlust der Muskelkontrolle und fortschreitende Demenz , unter anderem Symptome verursacht . Symptome in der Regel zuerst sichtbar werden in den späten 30er oder frühen 40er Jahren , obwohl das Erkrankungsalter kann erheblich variieren und bei einigen Patienten tritt zu einem viel jüngeren Alter. Leider haben die Wissenschaftler noch ein Heilmittel zu finden , die moderne Technik hat jedoch erweitert unser Verständnis von - und die Fähigkeit zur Diagnose - die Krankheit. Diagnose

Obwohl HD wurde zuerst von Dr. George Huntington im Jahr 1872 beschrieben , die für die Erkrankung verantwortlich Mutation wurde erst 1993 identifiziert. HD wird durch eine genetische Anomalie im Huntingtin -Gen auf Chromosom 4 verursacht , wenn einer Ihrer Eltern hatten HD , gibt es in der Regel eine 50 -prozentige Chance , dass Sie auch . Ein bis drei Prozent der Patienten mit HD haben keine Familiengeschichte der Störung. Labs kann die DNA aus einer Blutprobe zu testen, um festzustellen, ob Sie das defekte Gen haben - eine Technik, ermöglicht durch Fortschritte in der modernen Technik möglich. Die Wahl für HD getestet werden , ist eine schwierige , lebensverändernde Entscheidung , aber, und viele Menschen, die in Gefahr sind lieber nicht für das Gen getestet werden.
Präsymptomatische Testing

Testing für HD bietet Informationen , die mit anderen Entscheidungen helfen können. Einige Menschen, die sie das mutierte Version des Gens geerbt habe finden können für die Annahme oder betreutes Reproduktion entscheiden, um sicherzustellen, dass ihre Kinder nicht am Ende mit dem gleichen Problem. Auf der anderen Seite, wenn genetische Tests zeigt, dass man nicht erben HD, sind Sie verschont die schmerzhafte Belastung der Angst. Während also Gentests bei Kindern von Patienten von HD kann nicht verhindern oder Heilung der Erkrankung , kann es helfen Menschen, die in Gefahr sind, machen einige wichtige Entscheidungen.
Mausmodelle

technologischen Fortschritt , die sich stark auf die Untersuchung von HD beigetragen hat war die Entwicklung eines Mausmodells der Krankheit im Jahr 1996. Durch die gentechnische Veränderung von einer Maus , deren Genom ein Fragment des menschlichen Huntingtin -Gen eingebaut ist, konnten die Wissenschaftler Mäuse, die einige der Symptome, und in denen neue Therapien getestet werden.
RNAi
ausstellen produzieren

Vielleicht einer der vielversprechendsten Bereiche der Forschung in HD ist die RNA-Interferenz oder RNAi . Grundsätzlich ist ein RNAi -Mechanismus in Zellen , wodurch kleine RNAs , die für Protein binden an Boten-RNAs ( Transkripte von aktiven Genen )-Code haben , der das Gen -Silencing oder Verringerung der Menge an Protein, das von dem Gen produziert wird . RNAi bietet Wissenschaftlern eine Möglichkeit, "ausschalten" ein defektes Gen durch die Einführung von small interfering RNAs ( siRNAs) in Zellen. Medizinische Forscher könnte mit diesem Ansatz in HD schalten Sie die defekte Kopie des Huntingtin -Gens. Es gibt eine Reihe von Hindernissen zu überwinden, müssen die Forscher jedoch , um diese Technik praktisch für den Einsatz beim Menschen zu machen.
Stammzellen

Stammzell -Technologie ist ein weiterer aktueller Innovation , die eine Anwendung in der Behandlung von HD finden konnte. Stammzellen sind undifferenzierte Zellen , die zu jedem Gewebetyp im Körper geben kann. Es ist möglich, dass Stammzell-Technologie könnten Ärzte bieten die Möglichkeit, tote Hirnzellen bei Patienten mit HD ersetzen , obwohl wie bei RNAi gibt es eine Reihe von Herausforderungen, die Forscher müssen vor der Stammzelltherapie für HD lebensfähig wird zu überwinden.