Was für ein muskulöser Becker

Becker-Muskeldystrophie (BMD) ist eine genetische Störung, die zu fortschreitender Muskelschwäche und Muskelschwund führt. Sie wird durch Mutationen im Dystrophin-Gen verursacht, das Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens Dystrophin liefert. Dystrophin ist für die Aufrechterhaltung der strukturellen Integrität der Muskelfasern unerlässlich. Ohne Dystrophin werden die Muskelfasern geschädigt und sterben schließlich ab, was zu Muskelschwäche und Muskelschwund führt.

BMD ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass sie häufiger bei Männern als bei Frauen auftritt. Männer haben ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom, während Frauen zwei X-Chromosomen haben. Damit ein Mann an BMD erkrankt, muss er ein mutiertes Dystrophin-Gen von seiner Mutter erben. Frauen können Träger des BMD-Gens sein, sind aber in der Regel nicht von der Erkrankung betroffen.

BMD beginnt typischerweise im Kindesalter, wobei die Symptome im Alter zwischen 5 und 15 Jahren auftreten. Die ersten Symptome sind meist Muskelschwäche und Schwund in den Beinen. Die Schwäche breitet sich allmählich auf die Arm-, Rumpf- und Nackenmuskulatur aus. Wenn die Muskeln schwächer werden, können Menschen mit BMD Schwierigkeiten beim Gehen, Treppensteigen und Heben von Gegenständen haben. Es kann auch zu Müdigkeit und Muskelschmerzen kommen.

Es gibt keine Heilung für BMD, aber es gibt Behandlungen, die dazu beitragen können, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen und die Lebensqualität zu verbessern. Zu den Behandlungen gehören Physiotherapie, Ergotherapie, Zahnspange und Medikamente.

Die Prognose für Menschen mit BMD ist unterschiedlich. Manche Menschen haben möglicherweise eine relativ milde Form der Störung und führen ein relativ normales Leben. Bei anderen können schwerwiegendere Symptome auftreten und sie benötigen einen Rollstuhl oder andere Hilfsmittel. Die durchschnittliche Lebenserwartung von Menschen mit BMD beträgt etwa 40 Jahre.