Omphalozele Shprintzen Syndrom

Shprintzen Omphalozele Syndrom ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung , die bedeutet, dass Sie eine 50-prozentige Chance zu erben das Syndrom , wenn Sie ein Elternteil mit dem Defekt zu haben. Die Krankheit wurde erstmals 1979 von Dr. Robert Shprintzen skizziert. Das Syndrom wird als selten eingestuft und betrifft weniger als 1 von 2.000 Menschen. Shprintzen dient als Professor für HNO-Heilkunde und Professor für Pädiatrie an der Upstate Medical University in Syracuse , New York. Geschichte

1979 Shprintzen und Dr. Goldberg brachte diese autosomal ( in Bezug auf verwandte Chromosomen nonsex )-Syndrom in den Vordergrund , basierend auf einer Studie von einem Vater und seinen drei Töchtern , von denen einer starb im Säuglingsalter . Der Vater hatte eine Stimme, die schrillen , und er hatte eine unregelmäßige Kehlkopf . Andere häufige Symptome waren niedrig IQ, Atembeschwerden , Skoliose , schlechte Muskeltonus und ein abnormes Muster der Augenbrauen. Andere Gesichtsanomaliengehören geblähten Nüstern und Unregelmäßigkeiten des oberen Augenlids .
Symptome

Betroffenen dieser seltenen Syndrom haben oft atypische Entwicklung der Kehlkopf -und Rachenraum und eine im wesentlichen verengt Atemwege . Weitere Symptome können sein: • Omphalozele ( Öffnung an der Marine mit einem Vorsprung von Darm) • Anormale Funktion der Speiseröhre • • Skoliose Lordose ( innen Krümmung der Wirbelsäule ) • Imperforate After ( Anus ist nicht vorhanden oder in einer falschen Position ) • Ungewöhnliche Gesichtszüge (Weit Augen, Mund downturned , abnorme Augenbrauen) • • Lernschwierigkeiten • Mentale Retardierung Schlechte Muskeltonus • Vernetzter Hals • Hohe Stimme
Behandlung

Behandlung für Shprintzen Omphalozele Syndrom ist abhängig von der Schwere und der Präsentation der einzelnen Symptome. Omphalozele ( ein Geburtsfehler ) werden operativ durch den Einbau synthetischen Materialien über dem betroffenen Gebiet korrigiert. Im Laufe der Zeit werden die Eingeweide langsam zurück in die Bauchhöhle bewegt , zu welcher Zeit das Kunststoffmaterial wird entfernt und die Haut wird zugenäht . Analatresie , Skoliose und Lordose können alle auch mit medizinischen Eingriff verbessert werden. Andere Symptome können mit physikalischer Therapie und spezielle Bildungspläne , um mit potenziellen Lernschwierigkeiten umgehen zu verbessern.
Andere Namen

Während der Haupt Namen der Störung ist Shprintzen Omphalozele Syndrom, gibt es andere Namen, die den gleichen Bedingungen beziehen : Shprintzen - Goldberg -Syndrom Omphalozele , dysmorphe Fazies und Rücken Anomalien , Rachen und Kehlkopf Hypoplasie mit Omphalozele , Kehlkopf- und Rachen Hypoplasie mit Omphalozele , Omphalozele mit Hypoplasie des Rachens und des Kehlkopfes und dysmorphe Fazies mit Skoliose.
Support Groups

Es ist entscheidend , um mit anderen Menschen, die zu dem, was du durchmachst beziehen kann verbinden. Reaching out kann Ihnen helfen, Orientierung, Beratung und emotionale Unterstützung (siehe Ressourcen) zu finden. Weitere Support- Kontakt : National Organization for Rare DisordersPhone : 800-999-6673 oder 203-744 - 0100Email : [email protected] : http://www.rarediseases.org

Genetische AlliancePhone : 202-966 - 5557Email : [email protected] : http://www.geneticalliance.org