Pentasomy X -Syndrom

Pentasomy X -Syndrom ist eine Erkrankung, die Frauen betrifft , um drei weitere X-Chromosomen der Standard in der Regel in zwei Frauen anwesend . Diese Bedingungen produziert insgesamt fünf X-Chromosom bei Frauen , also , was Behinderung, körperliche Missbildungen und Fehlbildungen im Gesicht und Schädel Region. Fakten

Menschliche Gene sind in aller Chromosomen gefunden und werden natürlich nach Geschlecht verteilt. In einer normalen Person, gibt es insgesamt 46 Chromosomen , die weiter in 23 Paare aufgeteilt sind. Von diesem , dem letzten der 23 Paare sind die Person, die Geschlechtschromosomen . Männer haben sowohl die X-und Y-Chromosom während Frauen zwei X-Chromosomen . Pentasomy X-Syndrom fügt drei weitere Chromosomen , in Höhe von 49 . Dieser Zustand wurde erstmals im Jahre 1961 entdeckt.
Symptome

Es gibt einfache und spürbare Symptome der Pentasomy X-Syndrom schon vor der Geburt des betroffenen Kindes . Die Baby- Exponate verzögertes Wachstum im Mutterleib ist , die auch als pränatale Wachstum Mangel bezeichnet werden kann. Nach der Geburt ist das Baby nicht wachsen oder Gewichtszunahme bei der erwarteten Zeit . Da dieses Syndrom stark beeinflusst das Gehirn , das Kind hat Schwierigkeiten, den Erwerb von Fähigkeiten , die körperliche und geistige Aktivitäten erfordern .
Physical Appearance

Man kann sagen, dass eine Frau hat Pentasomy -X-Syndrom , indem du ihre Gesichtszüge . Frauen mit dieser Erkrankung haben charakteristische Fehlbildungen im Schädel sowie den Gesichtsbereich . Diese Anomalie führt zu einer kleiner als normal Gesicht, mongoloide Falten ihrer Augenlider, einem gerundeten Gesicht, missgebildete Ohren, einem flachen Nasenrücken, tiefer Haaransatz und einen kurzen Hals. Neben dem Gesicht , können die Hände und Arme physisch als auch verformt werden.
Diagnose

Pentasomy X-Syndrom kann schon in der pränatalen Alter identifiziert werden, obwohl dies nicht die meiste Zeit getan . Die klinische Untersuchung mit Erfassung von körperlichen Missbildungen und Chromosomenanalyse durchgeführt, um dieses Syndrom zu diagnostizieren. Die Verfahren beinhalten Analyse der um den sich entwickelnden Fötus gefunden und auch den Erhalt von Gewebeproben in der Plazenta Flüssigkeit.
Behandlung

Die Behandlung für Pentasomy X-Syndrom hängt von den Symptomen vorgestellt durch die betroffenen Frauen. Dies kann bedeuten, einen großen medizinischen Team, Chirurgen, Ärzte und Kinderärzte gehören . Korrektive Chirurgie kann eine Option für die betroffenen Frauen, die fehlerhaften physikalischen Erscheinungen zu haben. Um die normale geistige Entwicklung des Kindes mit diesem Syndrom zu erleichtern, sollten spezielle Ausbildung und besondere physikalische Therapie bereitgestellt werden.