Cervical Fusion Syndrom

Cervical Fusion -Syndrom ist eine angeborene Anomalie, die durch die Fusion oder Verbindung dadurch gekennzeichnet ist, von zwei der sieben Sätze von Knochen der Wirbelsäule . Menschen, die es haben kann, vor allem durch einen kurzen Hals identifiziert werden. Menschen mit Cervical Fusion -Syndrom kann auch andere Fehlbildungen wie eine abnorme Hirnstamm . Es ist, als Klippel und Feil -Syndrom , benannt nach den Wissenschaftlern , die es im Jahr 1912 identifiziert. Die National Health Institute schätzt, dass in etwa 1 von jeweils 40.000 Geburten auftritt. Symptome

Jene mit Cervical Fusion -Syndrom sind manchmal durch ihr Aussehen erkennbar , aber dies ist nicht immer der Fall . Es ist fast unmöglich, Menschen mit dieser Krankheit zu klassifizieren , da die disparateness und Vielfalt von Symptomen. Als sie entdeckte diese Anomalie , Klippel und Feil identifiziert drei Ebenen von Syndromen , basierend auf dem Teil (e ) des Körpers betroffen und das Ausmaß der Fehlbildung . Dies sind Typ I, in der es eine immense Fehlbildung der Halswirbelsäule ; Typ II , bei der die Patienten Fusion von einer oder zwei Wirbeln , und Typ III , die durch die Gegenwart von identifizierbaren Brust-und Lendenwirbelsäule Anomalien , die in der Regel in Verbindung mit den anderen beiden Arten auftreten . Obwohl in der Kindheit den meisten Fällen treten , entwickeln manche Menschen im Erwachsenenalter als gut.
Risikofaktoren

Obwohl es keine unwiderlegbaren Zusammenhang zwischen Familiengeschichte und zervikalen Fusion , gibt gibt starke Hinweise , wenn nicht Hinweise darauf, dass Cervical Fusion -Syndrom liegt in der Familie . In einigen Fällen , so viele wie vier , und nur selten , auch in fünf aufeinander folgenden Generationen haben diese Beeinträchtigung hatte . Einige Zwillinge werden auch beide betroffen von dieser Krankheit bekannt.
Assoziierte Fehlbildungen

Cervical Fusion -Syndrom auch mit sich bringt bedingter Auffälligkeiten . Diese können von Nieren-und Missbildungen der Rippen liegen; Skoliose, Taubheit ; Sprachbeeinträchtigung ; Gesichtsasymmetrie und Herz- Anomalien. Nierenanomaliengehören das Fehlen einer Niere oder die Existenz einer hufeisenförmigen Niere; Dilatation der Nierenbecken -oder Doppelsammelsystem.
Behandlung

Behandlung für Cervical Fusion -Syndrom muss im Einzelfall verabreicht werden. Die häufigste Art der Behandlung beinhaltet die Bekämpfung bedingten Leiden . Zum Beispiel, in geeigneten Fällen , ein orthopädischer Chirurg kann bei der Korrektur von Fehlstellungen der Wirbel zu helfen. In anderen Fällen könnte ein Nephrologe die Nierenfunktion zu behandeln , auch wenn die Nierenfunktion ist ein Nebenprodukt des Problems und ist nicht die Ursache des Problems.
Prognose

Da die Ursache der Erkrankung und der Progressionsrate nicht klar sind , der National Health Institute fest, dass es schwierig ist, eine Prognose für jemanden mit Anomalie geboren zu machen. Es gab Fälle, in denen Operationen und anderen Behandlungen haben geholfen Patienten ein normales Leben führen , aber dies ist nicht immer der Fall . Wie die meisten angeborenen Erkrankungen , die besten Heilungschancen liegen in der Früherkennung .