Schwarz Bone Disease

Schwarz -Knochen-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung , durch eine defekte HGD -Gen , für die es keine Heilung verursacht . Es betrifft eine von 250.000 bis 1 Million Menschen (vor allem in der Slowakei und der Dominikanischen Republik) und kann schwere Arthrose bei den Betroffenen führen. Der Aufbau von Säure im Körper erzeugt schwarze Pigment, das Knorpel um die Gelenke , daher der Name "schwarze Knochen " Krankheit isst. Definition

Der wissenschaftliche Name für Schwarz -Knochen-Krankheit ist " Alkaptonurie ", eine seltene Erkrankung, die zunächst identifiziert werden kann, wenn ein Baby Urin wird dunkel braun oder schwarz werden , wenn sie Sauerstoff ausgesetzt . Die Krankheit ist auch als " AKU ", " Alkaptonurie ", " Homogentisinsäure -Oxidase -Mangel, " und bekannt als " Homogentisinsäure acidura . "
Symptome

Neben der früheste Symptom verdunkeln Urin, können diejenigen, die Alkaptonurie haben dunkle Flecken auf dem weiß des Auges , verdunkelten Haut am Ohr , und die meisten ernst , Arthritis der Wirbelsäule , die strenger mit der Zeit werden kann ausstellen .

Ursache

Ein defektes Gen HGD ( eine von jedem Elternteil ) verhindert, dass der Körper aus brechen zwei Aminosäuren : Tyrosin und Phenylalanin. Homogentisinsäure sammelt sich in der Haut und Körpergewebe und wird aus dem Körper über den Urin , die schwarz nach der Einwirkung der Luft dreht eliminiert. Einige der Säure im Körper bleibt , gelangt in die Blutbahn, und schafft ein schwarzes Pigment, das an Gelenkknorpel sowie für Haut und Knochen haftet.
Komplikationen

die Säure im Knorpel verursacht Osteoarthritis bei 50 Prozent der betroffenen Erwachsenen . Ablagerungen von Säure auf den Herzklappen können Mitralklappe ausgetauscht werden . Nierensteine ​​und koronare Herzkrankheit sind auch die möglichen Komplikationen von Black Bone Disease .
Diagnose

Schwarz Knochenkrankheit kann durch Urinanalyse nachgewiesen werden. Ein positiver Testergebnisse , wenn Eisen-III- Chlorid , Urin aufgenommen und verwandelt es schwarz.
Forschung

Professor Jim Gallagher von der Universität Liverpool , England, festgestellt, dass der schwarze Pigment, das heftet sich an Knorpel , tut das auf nur bestimmte Punkte der Knorpel. Wenn Forscher entdecken, warum dies ist , können sie verhindern, dass die 1 Tag Pigment aus der Bindung überhaupt.