Epidemiologie der DMD -Krankheit

Duchenne- Muskeldystrophie (DMD) ist eine genetische Erkrankung , die in 3.600 bis 6.000 Männer in 1 auftritt. Es bewirkt eine allmähliche Auszehrung und Schwäche der Muskeln über die Zeit. Verursacht

DMD wird durch genetische Mutationen auf einem der X-Chromosomen der weiblichen Elternteil verursacht . Das mutierte Gen nicht einen wichtigen Protein namens Dystrophin . Fünfzig Prozent der männlichen Säuglinge von Müttern, die den Mangel zu tragen haben DMD Krankheit, während Frauen, die den Mangel zu erben , sind entweder krankheitsfreie oder milde Symptome .
Symptome

die ersten Symptome der DMD erscheinen meist im Alter von zwei und drei Jahren. Es beginnt mit der Schwäche in den Oberkörper , die Beine und Arme ausbreitet. Kinder mit DMD haben oft Schwierigkeiten bei der Ausführung körperliche Aktivitäten wie Treppensteigen , Laufen, Springen und Aufstehen aus der Hocke oder Sitzen.
Andere Probleme

DMD kann auch Auswirkungen auf das Herz, die Lunge, und intellektuelle Entwicklung .
Diagnosetests

Diagnose DMD Krankheit , indem sie eine ausführliche Anamnese und eine gründliche medizinische gemacht Prüfung . Bluttests messen Kreatinkinase des Patienten ( CK) -Ebene, die ein Enzym, das erhöht , wenn Muskeln zerstört wird ist . Muskelbiopsien Ärzten helfen, machen eine gezielte Diagnose.
Behandlung

DMD Krankheit ist in erster Linie mit Steroiden wie Prednison behandelt. Spinal Krümmungen mit Klammern oder in schweren Fällen eine Operation behandelt . Gemeinsame Kontrakturen oder Versteifung kann mit regelmäßiger körperlicher Therapie verhindert werden. Beinschienen können mit körperlichen Aktivitäten wie Stehen oder Gehen helfen. Eine Ernährung reich an Vitamin D und Kalzium ist wichtig für die Knochendichte des Kindes zu erhalten.