Eine Liste der autosomal- rezessive Merkmale

Vor Jahren Menschen auf der ganzen Welt verheiratet enge Familienmitglieder in der Hoffnung, Besitz in der Familie zu halten. Nur wenn schädliche Muster begann in Schwellen Nachkommen haben Gesellschaften überprüfen die Praxis der Paarung mit Verwandten , als Inzucht bekannt. Trotz wiederholter Warnungen von wissenschaftlichen und religiösen Kreisen , einige Gemeinden dulden Inzucht ; zwei von fünf Staaten in Amerika ermöglichen Cousins ​​zu heiraten. Autosomal-rezessive Erkrankungen auftreten, wenn Nachkommen ausdrücken maskierten Eigenschaften von auf einen der ersten 22 Chromosomenpaare , die die X-und Y-oder Sex, schließt Chromosomen vorhanden abnorme Gene geregelt. Mechanismus der Vererbung

Ein Kind erhält die Hälfte ihrer Gene von ihrer Mutter und zur Hälfte von ihrem Vater. Einige Gene "Formen , genannt" Allele ", Herrschaft über andere , wenn eine Person hat eine dominante Allel , ist die versteckte , oder rezessive Allel nicht zu zeigen. Alle Menschen tragen für nicht funktionsfähig oder abnorme Proteine, die tödliche Bedingungen produzieren verschiedene rezessive Allele - Codierung . Zwei eng verwandte Personen tragen oft die gleichen schädlichen rezessive Allele , aber weisen nicht das Merkmal , weil sie auch die normale , dominante Allel besitzen . Wenn die zwei Menschen zeugen , können sie die gleiche rezessive Allel , ihr Kind weitergeben , wodurch eine verheerende Krankheit .
Albinismus

Menschen mit Albinismus produzieren wenig Melanin in den Augen , Haare und Haut. Albinismus tritt auf, wenn eine Person erbt zwei defekte Allele für ein Gen wesentliche Codierung in der Herstellung von Melanin, das Pigment in bestimmten menschlichen Zellen auftreten. Menschen, die von Albinismus betroffen zeigen verschiedene Grade der Färbung . Einige werden keine Farbe haben , zeigen andere begrenzte Färbung und noch andere Pigmentierung fehlt nur in der Netzhaut , die Schicht auf der Rückseite der Augen. Albinismus lässt die Menschen anfällig für tödlichen Hautkrebsarten, weil Melanin absorbiert den schädlichen Sonnenstrahlen. Die Behandlung umfasst den Umgang mit einzelnen Auge Probleme, die in Verbindung mit Albinismus auftreten . Menschen ohne Pigmentierung Live normales Leben , kann aber eine Lebensdauer von Spott erfahren, wenn sie unter den dunkelhäutigen Bevölkerung leben.
Cystic Fibrosis

Zwei abnormale Kopien ein Gen auf dem Chromosom 7 Ursache Schleim aufzubauen außerhalb Lungenzellen , wodurch die Anfälligkeit für bakterielle Infektionen in der Lunge. Schleim verstopft auch Passagen in der Bauchspeicheldrüse, die Verringerung der Produktion von Chemikalien , die Nahrungs brechen. Die Betroffenen oft nicht lange leben , in der Regel sterben in ihren frühen 30er Jahren. Keine Behandlung existiert, aber unterstützende Maßnahmen wie Inhalator Antibiotika und Physiotherapie für die Brust zu verbessern , die Lebensqualität für Menschen mit Mukoviszidose.
Fanconi-Anämie
Fanconi-Anämie zielt auf die Knochen Mark, die Blutkörperchen produziert .

Betroffenen von Fanconi- Anämie kann genügend Blutzellen nicht produzieren oder bilden abnorme Zellen in Reaktion auf ihren Körper zugeschnitten. Fanconi-Anämie betrifft das Knochenmark , die schwammige Substanz in den langen Knochen des Körpers gefunden . Das Knochenmark produziert drei Arten von Blutzellen : rote Blutkörperchen, die Sauerstoff und Kohlendioxid zu und von den Körperzellen , weiße Blutzellen , die gegen fremde Eindringlinge zu verteidigen und Blutplättchen zu transportieren , dass die Hilfe bei der Blutgerinnung . Patienten krank werden und nicht vollständig von Infektionen oder Verletzungen zu erholen. Etwa ein Zehntel der Menschen mit dieser Blutarmut leiden auch unter Leukämie, einer Krebserkrankung der weißen Blutkörperchen. Einige Betroffene geben Sie die Welt mit Mängeln behaftet , mit vielen zu erliegen, den Zustand während der 20er Jahre. Transplantation von Knochenmark -und Stammzellbehandlungenbieten Patienten die Hoffnung auf ein längeres Leben .
Galaktosämie
Babys geboren mit Galaktosämie können den Zucker in der Milch nicht verarbeiten.

Milch enthält eine Art von Zucker, Lactose genannt , die nach unten in die einfachere Zucker , Glukose und Galaktose bricht , durch Substanzen, die Enzyme. Menschen mit der Bedingung , Galaktosämie geboren , fehlt ein Enzym auf Chromosom 9 , die Galactose in eine Form der Körper verwenden können, ändert . Neugeborene spüren die Auswirkungen am deutlichsten , weil sie auf Milch als ihre primäre Lebensunterhalt angewiesen. Ohne das Enzym , Säuglinge wachsen bei einer verzögerten Geschwindigkeit , zeigen Abnormalitäten in den Augen , Leber und Nieren. Wenn Galactose oder seine alternative Form sammelt sich im Gehirn, führen lähmenden Behinderungen , und der Tod tritt häufig auf . Überwachung und Steuerung der Aufnahme von Milch und Milcherzeugnissen Betroffenen helfen , ein normales Leben zu führen .
Xeroderma pigmentosum
UV-Licht der Sonne kann tödlich für Menschen mit Xeroderma pigmentosum beweisen.

Opfer von Xeroderma pigmentosum kann nie die Wärme und das Licht der Sonne fühlen, weil ihr Körper den Schaden der ultravioletten Sonnenstrahlenverursacht werden, nicht reparieren. Menschen mit der Krankheit Bericht Fehlbildungen der Augen , anomale Hauterkrankungen und Hautkrebs vor 5 Jahren auftreten. Die Betroffenen verbarrikadieren sich in abgedunkelten Wohnungen, gelten extra starke Sonnenschutzmittel, tragen gende Kleidung und don -Schutzbrille . Selbst mit diesen Vorsichtsmaßnahmen, sterben viele Patienten im frühen Erwachsenenalter .