Wie wird das Bassen-Kornzweig-Syndrom behandelt?

Es gibt keine Heilung für das Bassen-Kornzweig-Syndrom. Die Behandlung konzentriert sich in erster Linie auf die Behandlung der Symptome und Komplikationen der Erkrankung. Die folgenden Ansätze können verwendet werden:

1. Diät: Um die Aufnahme fettlöslicher Vitamine und Antioxidantien zu reduzieren, wird eine fettarme Ernährung empfohlen.

2. Vitamin- und Mineralstoffzusätze: Um die fehlenden Mengen zu ersetzen, werden hohe Dosen fettlöslicher Vitamine (A, D, E und K) und Antioxidantien (Coenzym Q10 und Vitamin C) verschrieben. Die spezifische Dosierung und das Behandlungsschema werden auf die individuellen Bedürfnisse zugeschnitten und sorgfältig überwacht.

3. Medikamente:

- Antioxidantien: Diese können dazu beitragen, oxidativen Stress zu reduzieren und Zellen vor Schäden zu schützen. Vitamin E und Coenzym Q10 werden häufig verschrieben.

- Statine: Diese Medikamente können verschrieben werden, um den Cholesterinspiegel zu senken und das Risiko kardiovaskulärer Komplikationen zu verringern.

- Medikamente gegen Abetalipoproteinämie: Beim Bassen-Kornzweig-Syndrom verhindert eine Erkrankung namens Abetalipoproteinämie die Aufnahme und den Transport von Fetten. Medikamente wie Ezetimib (Zetia) und Lomitapid (Juxtapid) können verwendet werden, um die Fettabsorption zu blockieren und den Cholesterinspiegel zu senken.

4. Transfusionen roter Blutkörperchen: In schweren Fällen von Anämie können Transfusionen roter Blutkörperchen erforderlich sein, um die Sauerstofftransportkapazität des Körpers wieder aufzufüllen.

5. Unterstützende Pflege:

- Regelmäßige Überwachung: Personen mit Bassen-Kornzweig-Syndrom benötigen eine regelmäßige Überwachung, um ihren allgemeinen Gesundheitszustand und die Wirksamkeit der Behandlung zu beurteilen.

- Magen-Darm-Unterstützung: Aufgrund der beeinträchtigten Aufnahme von Fetten und fettlöslichen Vitaminen kann eine spezielle Ernährungsunterstützung und -steuerung erforderlich sein.

- Neurologische Betreuung: Neurologische Symptome erfordern möglicherweise die Einbeziehung von Spezialisten wie Neurologen oder Augenärzten, um Sehprobleme, Muskelschwäche oder Koordinationsschwierigkeiten zu behandeln.

- Psychosoziale Unterstützung: Das Leben mit einer chronischen Erkrankung kann eine emotionale Herausforderung sein. Psychologische Beratung oder Selbsthilfegruppen können Einzelpersonen und Familien dabei helfen, mit den emotionalen Aspekten der Erkrankung umzugehen.