Sie suchen Informationen zur Tay-Saks-Krankheit?

Tay-Sachs-Krankheit ist eine tödliche genetische Störung, die das Nervensystem betrifft. Sie wird durch einen Mangel des Enzyms Hexosaminidase A (Hex A) verursacht, das für den Abbau einer Fettsubstanz namens GM2-Gangliosid verantwortlich ist. GM2-Gangliosid reichert sich im Gehirn und anderen Geweben an und verursacht fortschreitende Schäden und schließlich den Tod.

Symptome der Tay-Sachs-Krankheit

Die Symptome der Tay-Sachs-Krankheit treten typischerweise im Säuglingsalter auf. Die ersten Anzeichen sind oft ein kirschroter Fleck im Auge sowie Muskelschwäche und Koordinationsverlust. Mit fortschreitender Krankheit kann es bei Säuglingen zu Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfällen, Sehstörungen und Schluckbeschwerden kommen. Kinder mit Tay-Sachs-Krankheit sterben normalerweise im Alter von 5 Jahren.

Diagnose der Tay-Sachs-Krankheit

Zur Diagnose der Tay-Sachs-Krankheit wird ein Bluttest durchgeführt, um die Aktivität von Hex A zu messen. Ein pränataler Test ist ebenfalls verfügbar, um Paare zu identifizieren, bei denen das Risiko besteht, ein Kind mit dieser Störung zu bekommen.

Behandlung der Tay-Sachs-Krankheit

Es gibt keine Heilung für die Tay-Sachs-Krankheit. Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome und die Unterstützung des Kindes und der Familie. Die Behandlung kann Folgendes umfassen:

* Medikamente zur Kontrolle von Anfällen

* Physiotherapie zur Behandlung von Muskelschwäche

* Sprachtherapie zur Behandlung von Schluckbeschwerden

* Sehtherapie zur Behandlung von Sehproblemen

* Unterstützende Pflege, wie z. B. Hospizpflege, um dem Kind und seiner Familie bei der Bewältigung der Krankheit zu helfen

Aussichten für die Tay-Sachs-Krankheit

Die Aussichten für Kinder mit Tay-Sachs-Krankheit sind düster. Die meisten Kinder sterben im Alter von 5 Jahren. Bei richtiger Pflege können einige Kinder jedoch das Teenager- oder sogar das frühe Erwachsenenalter erreichen.

Prävention der Tay-Sachs-Krankheit

Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine genetische Störung, die von den Eltern an die Kinder vererbt wird. Es gibt keine Möglichkeit, die Krankheit zu verhindern, aber Paare, bei denen das Risiko besteht, ein Kind mit dieser Störung zu bekommen, können sich für einen vorgeburtlichen Test entscheiden.