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Defekte Krankheit und Tay-Sachs-Krankheit?

Hexosaminidase A

Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine autosomal-rezessiv vererbte genetische Störung, die zur Ansammlung einer Fettsubstanz namens Gangliosid GM2 im Gehirn führt. Diese Anreicherung des Gangliosids GM2 schädigt Nervenzellen und führt zu einem fortschreitenden Rückgang der geistigen und körperlichen Fähigkeiten.

Hexosaminidase A ist ein Enzym, das beim Abbau des Gangliosids GM2 hilft. Bei Menschen mit Tay-Sachs-Krankheit fehlt das Enzym Hexosaminidase A oder es funktioniert nicht richtig. Dies führt zur Anreicherung des Gangliosids GM2 im Gehirn und zur Entwicklung der Tay-Sachs-Krankheit.

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