Welche Art von Menschen sind von der Tay-Sachs-Krankheit betroffen?

Die Tay-Sachs-Krankheit betrifft vor allem Personen aschkenasischer jüdischer Abstammung, kann aber auch bei anderen ethnischen Gruppen auftreten. Aschkenasische Juden sind Menschen mit mittel- und osteuropäischem jüdischen Erbe. Die Krankheit wird durch eine genetische Mutation verursacht, die in dieser spezifischen Population häufiger vorkommt.

Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens, das für die Produktion des essentiellen Enzyms (Hexosaminidase A) verantwortlich ist, mutiert sein müssen, damit sich die Krankheit entwickeln kann. Wenn eine Person nur eine Kopie des mutierten Gens trägt, gilt sie als Träger und zeigt normalerweise keine Krankheitssymptome. Sie können das mutierte Gen jedoch weiterhin an ihre Kinder weitergeben.

Wenn beide Elternteile Träger des Tay-Sachs-Krankheits-Gens sind, besteht bei jeder Schwangerschaft eine 25-prozentige Chance, dass ihr Kind zwei Kopien des mutierten Gens erbt und an der Krankheit erkrankt. Dieses Risiko besteht unabhängig von der ethnischen Zugehörigkeit oder dem Hintergrund der Eltern.