Canavan -Krankheit wurde Myrtelle Canavan , der es im Jahre 1931 entdeckte.
Bedeutung
Nach der Genetics Home Reference Website ( GHR ) , Canavan -Krankheit ist am häufigsten bei aschkenasischen Juden , wo es wird geschätzt, dass so viele wie Schlag 1 in 6.400 Menschen . Die GHR behauptet, die Inzidenzrate außerhalb dieser Population ist unbekannt.
Symptome
Die Nationalen Tay- Sachs & Allied Diseases Association ( NTSAD ) berichtet, dass armen Kopf Steuer ist ein frühes Zeichen der Krankheit. Weitere Symptome sind Unfähigkeit, altersgerechte motorische Aufgaben durchzuführen, einen Mangel an visueller Aufmerksamkeit und schlechten Muskeltonus.
Effects
Fortschreiten der Erkrankung wird durch Blindheit , Krampfanfälle gekennzeichnet ist, Muskelschwäche und Ernährungsprobleme . Nach der NTSAD , die meisten Kinder mit Canavan -Krankheit geboren als Säuglinge sterben.
Überlegungen
Pränatale Screening ermittelt, ob die Eltern das Gen bekannt, Canavan -Krankheit verursachen. Da das Gen rezessiv ist , müssen beide Eltern es für ein Kind betroffen tragen. Selbst in dieser Situation ist nur 1 von 4 die Chance, das Kind mit der Krankheit , sagt NTSAD .
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