Gentests zu Marfan-Syndrom

Marfan -Syndrom ist eine Krankheit, die Ziele und gefährdet das Bindegewebe des Körpers. Bindegewebe halten Sie Ihren Körper zusammen und bietet eine Grundlage für weiteres Wachstum und Entwicklung. In der Haut, des Skelettsystems , der Lunge , des Herzens und des Nervensystems - - Weil Bindegewebe im ganzen Körper eine Person mit Marfan-Syndrom kann die Auswirkungen im ganzen Körper zu spüren. Die Krankheit ist relativ selten und betrifft nur 1 in alle 5.000 oder 10.000 Menschen , unabhängig von Geschlecht oder ethnischer Zugehörigkeit. Die Krankheit wird meist vererbt. Ursachen von Marfan-Syndrom

Die Ursache für das Marfan -Syndrom ist eine Gen-Mutation Defekt im Fibrillin -1 oder FBN1 , Gen . Dieses Gen synthetisiert ein Protein, das für die Herstellung der elastischen Fasern im Bindegewebe notwendig ist. Ein solcher Defekt verringert die Menge und die Qualität der FBN1 , die erzeugt wird und im Bindegewebe abgelagert. Dies wiederum führt zu einer Verringerung der strukturellen Unterstützung des Gewebes als Ganzes. Ein defektes Gen FBN1 wird in der Regel nach unten an die Nachkommen weitergegeben , kann aber auch als ein Ergebnis einer Gen-Mutation bei der Bildung von Spermien oder Eizellen entstehen.
Statistik

Marfan-Syndrom ist eine relativ seltene Krankheit. Nach der March of Dimes , etwa 75 Prozent der Menschen mit der Krankheit diagnostiziert , die die Mutation geerbt , die sie von einem Elternteil verursacht. Nur ein Viertel der Marfan Syndrom Fällen sind das Ergebnis einer neuen Gen-Mutation. Chancen der Weitergabe der Krankheit auf jeden Nachkommen eines Elternteils sind 50 bis 50 , in Fällen, in denen kein Elternteil hat die Mutation , nur 1 von 10.000 Babys geboren werden, Marfan-Syndrom haben
Symptome . Marfan-Syndrom

Auch wenn Marfan -Syndrom ist eine Krankheit, die Menschen mit , eine Diagnose der Marfan-Syndrom geboren wird, nicht häufig erst später im Leben gemacht . Während die Betroffenen haben einen Defekt in dem gleichen Gen FBN1 variiert die spezifische Defekt , und als solche , also die Merkmale in die Betroffenen ausgedrückt. Die Schwere der Auswirkungen von Marfan-Syndrom variiert auch , mit einigen Patienten mit nur leichten Symptomen . Die Auswirkungen der Krankheit Fortschritte mit dem Alter in allen Fällen.

Typischerweise wird eine Person mit Marfan-Syndrom wird ziemlich groß und schlank , mit langen Fortsätzen und lose Gelenke . Man könnte auch sehen, andere Skelettanomalien einschließlich einem Gesicht, das lang und schmal ist unverhältnismäßig , Skoliose der Wirbelsäule und einem gewölbten Dach der Mund.

Eye Symptome können Dislokation der Linsen , Netzhautablösung , früh einsetzende gehören Glaukom, Kurzsichtigkeit und Katarakte. Die meisten Menschen mit Marfan-Syndrom auch Anomalien des Herzens und des Kreislaufsystems, einschließlich Aortendilatation zu erleben. Mit dieser Anomalie , ist das Risiko einer Aortendissektion oder Bruch viel höher als bei Menschen ohne diese Bedingung und kann zu schweren Herzproblemen oder plötzlichen Tod führen. Herzgeräusche sind ebenfalls üblich.

Nervensystems Probleme sind die fortschreitende Schwächung der Dura , das Material rund um die Wirbelsäule . Dies kann zu Schmerzen , Taubheitsgefühl und Schwäche in den unteren Extremitäten führen. Menschen mit Marfan-Syndrom kann auch Schlafstörungen wie Schnarchen oder Schlafapnoe zu erleben oder Haut -oder Bauch Probleme wie Schwangerschaftsstreifen ( ohne Gewichtsänderung) oder Leistenbruch .
Genetische Tests und Diagnose

Es gibt keinen spezifischen Test für das Marfan -Syndrom. Ein Arzt oder Genetiker können auf einer körperlichen Untersuchung , Krankengeschichte eines Patienten oder einfache Beobachtung , die Krankheit zu diagnostizieren, zu verlassen. Genetische Tests für Marfan -Syndrom kann auch durchgeführt werden. Man sollte nicht davon ausgehen, dass ein Marfan-Syndrom hat , nur weil die Krankheit in früheren Generationen existierte.

Genetische Tests wird am besten nach der klinischen Diagnose verwendet , mit der Hoffnung auf die Bestimmung der spezifischen Mangel der FBN1 Gen . Dies kann auch helfen, zu bestimmen , ob andere Familienmitglieder haben den gleichen Zustand. Gentests sind kosten-und zeitaufwendig und kann keinerlei weitere Informationen für Patienten und ihre Familien. Aus diesem Grund ist es nicht der erste Weg der Diagnose für die meisten Mediziner .
Behandlung und Prognose

Marfan-Syndrom wirkt sich auf viele Teile des Körpers . Daher wurden die meisten der Behandlungen für diese Erkrankung Zentrum auf die Behandlung der durch die Krankheit verursacht individuellen Bedingungen . Eine Person mit Marfan-Syndrom wird wahrscheinlich mehrere Ärzte nach seinem Koffer und die Bereitstellung der Behandlung . Es sollte von Spezialisten in einem Bereich zu kommen, mit einem Schwerpunkt auf Linderung der Symptome der Krankheit und vorbeugende Pflege gelegt .

Zwar gibt es keine spezifische Behandlung für Marfan-Syndrom, eine frühere Diagnose bietet Zeit, um eine mehr gewährleisten positives Ergebnis . Die Lebenserwartung einer Person mit Marfan -Syndrom ist nicht anders als die von einer Person ohne die Bedingung . Der Schlüssel , um gut leben mit Marfan -Syndrom ist Fleiß und proaktive Wartung .