Zeichen und Symptome der Tangier-Krankheit

Tangier-Krankheit ist eine vererbte Erkrankung, die durch extrem reduzierte Mengen von High-Density -Lipoprotein (HDL) , die oft als das " gute Cholesterin ". Die Betroffenen der Krankheit, für die Insel von Tanger vor der Küste von Virginia , wo sie zuerst identifiziert wurde genannt , alle haben Mutationen im ABCA1 -Gen . Die ABCA1 Gen liefert die Anweisungen, um das Protein, das loszuwerden Zellen von überschüssigem Cholesterin hilft . Da die Anweisungen sind defekt, die mit Tangier-Krankheit nicht richtig Cholesterin aus den Zellen zu beseitigen . Orange Mandeln , vergrößerte Milz und Leber-

Nur etwa 100 Fälle von Tangier-Krankheit sind weltweit registriert worden. Der erste Fall wurde 1960 in einem fünf Jahre alten Jungen namens Teddy Laird auf Tangier Island identifiziert. Der Junge zeigte die Symptome , mit denen die Krankheit am besten bekannt ist . Er hatte charakteristischen Orange vergrößerte Mandeln und Polypen , sehr niedrigen Niveau von High- Density-Lipoprotein (HDL) und eine vergrößerte Leber, Milz und Lymphknoten. Die Anwesenheit von gelb-orange vergrößerte Mandeln ist das offensichtlichste Zeichen der visuellen Tangier-Krankheit bei Kindern. Teddy Schwester Elaine war die Sekunde aufgezeichnet Fall der Krankheit.
Atherosklerose

Als sie älter werden, die mit Tangier-Krankheit entwickeln oft Arteriosklerose, der Aufbau von Fettablagerungen und Narben artige Gewebe in den Auskleidungen der Arterien. Vorzeitige koronare Herzkrankheit ist sechsmal höher als der Durchschnitt für die zwischen 35 und 65 Jahren mit Tangier-Krankheit . Diejenigen, die mit der Krankheit kann auch zeigen eine leicht erhöhte Menge an Fett im Blut, als milde Hypertriglyzeridämie bekannt.
Ocular Zeichen und Symptome

Patienten mit der Diagnose Tangier-Krankheit Bereich im Alter von zwei bis 67 Jahren. Um die Diagnose zu erschweren, können die Symptome mit zunehmendem Alter mehr variieren. Im Fall eines 66 -jährigen Mannes mit der Krankheit diagnostiziert , die Anzeichen und Symptome der Krankheit resultierenden inklusive Augenkomplikationen wie Hornhauttrübung , verminderte Hornhautgefühl und langsam fortschreitende Sehbehinderung. Unvollständige Lidschluss voranHornHautTrübung .
Nervenfunktion , zu Muskelschwund und Andere Anzeichen und Symptome

Andere Zeichen der Tangier-Krankheit gehören Probleme , die Auswirkungen auf die Funktion der Nerven Taubheit , Kribbeln , Schmerzen, Schwellungen und Muskelschwäche in verschiedenen Teilen des Körpers. Einige Betroffene erleben verbreiteten Schmerz-und TemperaturempfindungVerlust über mehrere Teile des Körpers. Einige Ausstellungs progressiven Muskelschwund, einschließlich der bilateralen Verschwendung der Handmuskulatur . Andere Anzeichen und Symptome, die auftreten können, gehören Lähmungen auf beiden Seiten des Gesichts, wie Gesichts Diplegie bekannt, Episoden von appendicular stechende Schmerzen über mehrere Jahre ; . Und Typ -2-Diabetes