Gentests zu Tay Sachs Krankheit

Tay -Sachs-Krankheit ist eine genetische Erkrankung . Menschen mit Tay -Sachs-Krankheit fehlt ein Enzym, das erforderlich ist, um Fettansammlungenin den Körperzellen zu verhindern. Die Krankheit schreitet als Fett baut sich in den Zellen und führt zum Verlust der motorischen Fähigkeiten , Behinderung und Tod. Es gibt keine Heilung für die Tay -Sachs-Krankheit . Das Test

DNA Direct berichtet , dass die wirksamste Test zur Erfassung der Tay -Sachs -Gen ist eines, das die DNA und Kontrollen für niedrige Pegel des Enzyms untersucht , dass der Körper nicht als ein Ergebnis der Krankheit . Dieses Enzym wird als Hexosaminidase A (Hex A) bekannt.
Wer sollte getestet werden?

Die Mayo Clinic empfiehlt Gentests für Tay -Sachs-Krankheit bei Menschen, die haben eine Familiengeschichte der Krankheit, stieg von aschkenasischen Juden , sind Mitglieder der Louisiana Cajun Gemeinde und Menschen aus einigen Bereichen der Quebec.
prevalance

nach die Mazor Guide, stoßen ein in 27 jüdische Menschen in den Vereinigten Staaten ist ein Träger der Tay -Sachs-Krankheit . Diese Rate ist in 1 250 in der allgemeinen Bevölkerung.
Die Quoten

Beide Eltern müssen das Tay -Sachs -Syndrom-Gen , um die Krankheit an ihre Nachkommen weitergeben zu tragen . Die Mazor Guide und DNA Direct beide fest, dass , wenn beide Eltern zu tun haben , die das Gen , gibt es eine 1 zu 4 Chance ihr Kind Tay- Sachs, eine 1 zu 4 Chance, ihr Kind nicht über die Krankheit und nicht ein Träger sein müssen und eine 2 zu 4 Chance , dass das Kind ein Träger des Gens sein, aber nicht die Krankheit selbst haben .
Testoptionen

Wenn gewünscht, Gentests für Tay-Sachs- anonym über ein Home- Kit durchgeführt werden. Tay-Sachs- Test kann auch auf einem Fötus in der Gebärmutter über Fruchtwasseruntersuchung während der 15. oder 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.