Wie für die ALMS -Test

Laut der US National Library of Medicine , Alstrom -Syndrom ( als ALMS ) ist eine extrem seltene genetische Erkrankung , die , wenn die Kinder erben eine spezifische , defekte Gen von beiden Eltern auftritt. Die Krankheit wirkt ungewöhnlich Seh-und Hörvermögen , sowie Leber- , Nieren-und Herzfunktion . Aufgrund der vielfältigen Symptome , können die Patienten die Behandlung für diese singuläre Probleme , ohne zu wissen , dass sie mehrere Symptome der ALMS sind zu suchen. Der beste Weg, um für die Krankheit zu testen, ist zu seiner konstituierenden Symptome proaktiv zu überwachen und greifen ein medizinisches Support-Team , sie zu behandeln . Was Sie brauchen
Testkits
Weitere Anweisungen
Herz
1 ALMS beeinflusst die Durchblutung bei Kindern , Jugendlichen und Erwachsenen zeigen .

Kaufen Sie einen Herztest , entsprechend identifiziert , wenn Ihr Herzmuskel pumpt Blut , die Schwierigkeiten mit dem Rest des Körpers. Ist dies der Fall , wird dies als dilatative Kardiomyopathie .
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Sehen Sie Ihrem Hausarzt , um die Änderungen in der Flüssigkeitsretention Ihres Körpers zu diskutieren. Cadiomyopathy können Flüssigkeitsansammlungen in der Lunge, Füßen, Knöcheln und Beinen führen . Wenn dies geschieht, ist es ratsam, einen Kardiologen , einen Arzt, der in Fragen des Herzens spezialisiert suchen .
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sehen, ein Kardiologe , fordern andere Tests für nähere Informationen zu Ihrem Herzen Zustand.
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mit Kardiomyopathie diagnostiziert , rufen 9-1-1 , wenn Sie irgendeine Atemnot fühlen. Dies kann das Auftreten von Herzinsuffizienz zeigen , und es kann gezielt mit ALMS Patienten geschehen .
Ear
5 Hörverlust verursacht ALMS mit Informationsverlust .

Kaufen Sie ein Haus Hörtest zu identifizieren , wenn Sie irgendeine allgemeine Hörverlust haben .
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Wenn Sie selbst zu identifizieren Hörverlust, fordern Sie eine Überweisung von Ihrem Hausarzt auf eine lizenzierte Audiologen.

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Buch monatlichen Einschätzungen Anhörung mit dem Audiologen gezielt überwachen sensineural Hörverlust . Dies geschieht, wenn ein Verlust ( oder Beeinträchtigung ) der Nervenfunktion stoppt auditiven Informationen ab, an das Gehirn. ALMS Patienten müssen die laufende Überwachung und Behandlung.
Nieren
8 Die Niere ist eines der wichtigsten körpereigenen Lebensmittelverarbeiter .

Sie Ihren Arzt unverzüglich, wenn Sie gemusterten Veränderungen in den Urinfluss bemerken. Es kann durch ALMS verursacht werden.
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anfordern Bluttest, der die Nierenfunktion beurteilt . Dieser Test wird das Niveau von Kreatinin und Blutharnstoffstickstoff (BUN) im Blut und Urin zu evaluieren.
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Beenden Sie die Einnahme einige Medikamente , wie von Ihrem Arzt , vor der Prüfung , um die genaueste gewährleisten Ergebnis.
Vision-
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Patienten eine Behandlung brauchen für die Netzhaut Verschlechterung über die Zeit.

Buchen Sie einen Termin mit Ihrem Arzt für eine allgemeine Vision Test. Es gibt viele Arten von Verlust der Sehkraft , aber ALMS -Patienten leiden vor allem von Lichtscheu und Nystagmus : Lichtempfindlichkeit und schnelle Augenbewegungen
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Fragen Sie einen Augenarzt , Augenarzt oder , für die Unterstützung bei der Behandlung von Retinitis pigmentosa . oder Zapfen-Stäbchen- Dystrophie . Nach Alstom -Syndrom International ( ASI) , geschieht dies ALMS Patienten Alter.
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Die US National Library of Medicine darauf hin, dass Sie anrufen, wenn Sie 9-1-1 temporäre partielle Blindheit erleben , Doppelsehen , das Gefühl von einem Schatten , die über die Augen , Halos um Lichtquellen oder Schmerzen im Auge selbst gezogen . Diese allgemeinen Richtlinien sind vor allem für ALMS Patienten aufgrund der fortschreitenden Natur der Krankheit .
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