Nachweis der Huntington- Krankheit

Huntington -Krankheit oder HD ist eine genetische Erkrankung, die zur Degeneration von Gehirnzellen führt . Zunächst die Basalganglien, in der Kernmitte des Gehirns betroffen sind. Da dieser Teil des Gehirns hilft Bewegungen zu koordinieren , wird ihre Degeneration zu unkontrollierten Bewegungen führen . Reiz Stimmungen werden auch erlebt. In den fortgeschrittenen Stadien der Erkrankung , wenn das Gehirn die Außenschicht oder Cortex betroffen , Verlust der geistigen Fähigkeiten auf, was schließlich zum Tod . Ist Präsymptomatische Erkennung möglich?

Huntington -Krankheit ist eine fortschreitende Erkrankung vererbt . Das HD -Gen in dem Chromosom 4 gelegen. Dies bedeutet, dass ein Elternteil leidet unter dieser Erkrankung kann es zu seinen Kindern durch die HD- Gene weitergeben . In der Tat jeder Nachkomme eines solchen Elternteil hat eine Chance von 50 Prozent den Erwerb des HD -Gens. Diese genetische Erkrankung kann presymptomatically durch unterziehen Gentests , wenn Sie einen Blutsverwandten einer Person mit dieser Störung diagnostiziert sind, nachgewiesen werden .
Wie wird Präsymptomatische Erkennung getan?

Genetic Prüfung von DNA einer Person, die Huntington- Krankheit zu erkennen , noch bevor er zeigt Symptome können auf seiner Blutproben bei einem HD- Testzentrum durchgeführt werden. Ob man so einen Test zu unterziehen ist eine persönliche Entscheidung . Es ist besser, Pre-Test zu nehmen und nach dem Test Beratung als die positiven Ergebnisse des Tests wurde beobachtet, dass Gefühle von Depression und Enttäuschung führen. Ärzte unterstützen keine Prüfung von Minderjährigen, die am Risiko, an dieser Erkrankung sind . Die Ergebnisse sind vertraulich zu behandeln . Allerdings kann die präsymptomatische Gentests für HD , wenn vor der Schwangerschaft durchgeführt, bei wichtigen Entscheidungen , ob zu reproduzieren helfen. Pränatale Testverfahren kann helfen, die Gegenwart des HD -Gens in einem Fötus.
Erkennung auf der Basis von Symptomen

Die frühen Symptome der Huntington- Krankheit sind subtile Ticks und Zuckungen , unerklärliche Stimmungsschwankungen, Reizbarkeit , Depressionen, zu schwerfällig und langsam und undeutlich Rede. Diese Symptome zeigen, daß die Gehirnzellen sind in der Anfangsphase der Verschlechterung durch die HD- Störung. Körperliche und neurologische Untersuchung kann helfen, zu erkennen HD . Eine Person , die eindeutig HD Symptome und eine klare dokumentierte Familiengeschichte der Störung wird ein Zweit Gentests angeboten werden .
Erkennung Wenn Familiengeschichte des HD ist unbekannt

für Personen, die Symptome von HD zeigt , aber nicht eine klare Familiengeschichte der Krankheit , werden genetische Tests müssen an einer Blutprobe durchgeführt werden, um zu sehen, ob unterschiedliche Mutation des IT -15- Gen, das für HD stattgefunden hat. DNA der Eltern wird ebenfalls getestet.
Weitere nützliche Diagnose-Tools

CT oder Computertomographie ist eine schmerzlose Prozedur, die Generierung der internen Bild des Gehirns mit Computern beinhaltet . Diese Scans können Schrumpfung des Putamen des Gehirns und Nucleus caudatus sowie Erweiterung der Herzkammern oder Hirn Hohlräume, die bei Personen mit HD verbreitet sind offenbaren. Diese Scan- Ergebnisse sind nicht schlüssig. MRT oder Magnet-Resonanz - Bildgebung und PET Scans oder Positronen - Emissions-Tomographie gibt andere Diagnose-Tools für HD .