Was sind Translokationen?

Translokationen sind Chromosomenanomalien, bei denen genetisches Material zwischen zwei Chromosomen ausgetauscht wird. Sie können zwischen zwei beliebigen Chromosomen auftreten, einige Translokationen kommen jedoch häufiger vor als andere. Beispielsweise ist die Translokation zwischen den Chromosomen 9 und 22 mit der chronischen myeloischen Leukämie (CML) verbunden.

Translokationen können in zwei Haupttypen eingeteilt werden:ausgeglichene und unausgeglichene. Ausgewogene Translokationen führen zu keinem Verlust oder Gewinn von genetischem Material. Sie können auftreten, wenn zwei Chromosomen brechen und dann DNA-Stücke austauschen. Unausgeglichene Translokationen hingegen führen zum Verlust oder Gewinn von genetischem Material. Sie können auftreten, wenn ein Teil eines Chromosoms auf ein anderes Chromosom übertragen wird, ohne dass es zu einem entsprechenden DNA-Austausch kommt.

Balancierte Translokationen sind in der Regel harmlos und verursachen keine gesundheitlichen Probleme. Unausgeglichene Translokationen können jedoch zu einer Vielzahl von Erkrankungen führen, darunter Krebs, Geburtsfehler und geistige Behinderungen.

Das Risiko, eine translokationsbedingte Erkrankung zu entwickeln, hängt von der spezifischen Translokation ab, die stattfindet. Einige Translokationen sind mit einem hohen Risiko für medizinische Probleme verbunden, während andere mit einem geringen Risiko verbunden sind.

Translokationen können mit verschiedenen zytogenetischen Techniken diagnostiziert werden. Diese Techniken können die spezifischen Chromosomen identifizieren, die an der Translokation beteiligt sind, und feststellen, ob die Translokation ausgeglichen oder unausgeglichen ist.

Es gibt keine Heilung für Translokationen, aber einige der Erkrankungen, die sie verursachen können, können behandelt werden. Beispielsweise kann CML mit Imatinibmesylat (Gleevec) behandelt werden, einem Medikament, das auf das BCR-ABL1-Fusionsgen abzielt, das als Ergebnis der t(9;22)-Translokation gebildet wird.