Spröder Knochen, was ist

Glasknochenkrankheit , auch Osteogenesis imperfecta genannt (OI) ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Knochen betrifft. Es erhöht die Wahrscheinlichkeit von Knochenbrüchen (Brüchen) als normal.

OI wird durch einen Defekt in den Genen verursacht, die die Produktion von Kollagen steuern, einem Protein, das die Knochen stärkt. Dies kann zu schwachen und brüchigen Knochen führen.

Der Schweregrad der OI kann von Person zu Person erheblich variieren. Manche Menschen mit OI erleiden nur wenige Brüche, während andere Hunderte Male Knochen brechen können. Die Erkrankung kann auch andere Körperteile wie Zähne, Haut und Augen betreffen.

Symptome einer Glasknochenkrankheit

Die Symptome einer OI können je nach Schwere der Erkrankung variieren. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

- Knochenbrüche . Bei Menschen mit OI ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie sich Knochen brechen, viel höher als bei Menschen ohne diese Erkrankung. Frakturen können ohne oder mit geringem Trauma auftreten und langsam heilen.

- Knochenschmerzen . Knochenschmerzen sind ein häufiges Symptom von OI. Der Schmerz kann leicht oder stark sein und kommen und gehen.

- Knochendeformationen . OI kann dazu führen, dass sich die Knochen abnormal entwickeln, was zu Deformationen wie O-Beinen, X-Beinen und Skoliose führen kann.

- Kleinwuchs . OI kann das Wachstum hemmen und zu Kleinwuchs führen.

- Blaue oder graue Skleren . Bei Menschen mit OI kann das Weiße der Augen blau oder grau erscheinen.

- Dentinogenesis imperfecta . Dabei handelt es sich um eine Erkrankung, die die Entwicklung des Dentins beeinträchtigt, des Hartgewebes, aus dem der größte Teil des Zahns besteht. Dentinogenesis imperfecta kann dazu führen, dass die Zähne schwach, verfärbt und anfällig für Karies sind.

- Hörverlust . OI kann einen Hörverlust verursachen, der fortschreitend oder plötzlich auftreten kann.

- Atemprobleme . OI kann die Form der Brust beeinflussen, was zu Atemproblemen wie Schlafapnoe führen kann.

Behandlung der Glasknochenkrankheit

Es gibt keine Heilung für OI, aber es gibt Behandlungen, die helfen können, die Symptome zu lindern und Frakturen vorzubeugen. Zu den Behandlungen für OI gehören:

- Medikamente . Medikamente wie Bisphosphonate können helfen, die Knochen zu stärken und das Risiko von Knochenbrüchen zu verringern.

- Physiotherapie . Physiotherapie kann dazu beitragen, Kraft, Flexibilität und Gleichgewicht zu verbessern, wodurch das Risiko von Stürzen und Brüchen verringert werden kann.

- Ergotherapie . Ergotherapie kann Menschen mit OI dabei helfen, alltägliche Aufgaben zu bewältigen, ohne ihre Knochen zu belasten.

- Chirurgie . Zur Korrektur von Knochendeformitäten oder zur Reparatur von Frakturen kann eine Operation erforderlich sein.

- Verstärkung . Eine Stützung kann helfen, geschwächte Knochen zu stützen und Brüche zu verhindern.

Aussichten für Glasknochenkrankheit

Die Aussichten für Menschen mit OI variieren je nach Schwere der Erkrankung. Bei richtiger Behandlung können viele Menschen mit OI ein erfülltes und aktives Leben führen. Allerdings können einige Menschen mit OI erhebliche Behinderungen haben und lebenslange Pflege benötigen.