Was ist spinale Muskelatrophie?

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine neuromuskuläre Erkrankung, die durch den Verlust von Motoneuronen gekennzeichnet ist, den Nervenzellen, die die Muskelbewegung steuern. Sie wird durch eine Mutation im SMN1-Gen verursacht, die zu einem Mangel in der Produktion des Survival Moto Neuron (SMN)-Proteins führt. SMN ist für das Überleben von Motoneuronen unerlässlich und sein Mangel führt zur fortschreitenden Degeneration dieser Zellen.

SMA wird je nach Erkrankungsalter und Schwere der Symptome in verschiedene Typen eingeteilt. Der häufigste Typ ist SMA Typ 1, auch infantile SMA genannt, der sich typischerweise bei Säuglingen vor dem 6. Lebensmonat manifestiert. Säuglinge mit SMA Typ 1 leiden unter schwerer Muskelschwäche und Schwierigkeiten beim Atmen und Schlucken. Es kann auch zu Atemstillstand und Tod in der frühen Kindheit kommen.

SMA Typ 2, auch intermediäre SMA genannt, entwickelt sich meist bei Kindern im Alter zwischen 6 und 18 Monaten. Kinder mit SMA Typ 2 haben im Vergleich zu SMA Typ 1 eine weniger schwere Muskelschwäche und können möglicherweise sitzen oder stehen, aber nicht gehen.

SMA Typ 3, bekannt als juvenile SMA, entwickelt sich später in der Kindheit oder Jugend. Personen mit SMA Typ 3 haben möglicherweise eine leichte bis mittelschwere Muskelschwäche und können normalerweise gehen, haben jedoch möglicherweise Schwierigkeiten beim Laufen oder Treppensteigen.

Zu den Behandlungsoptionen für SMA gehören Medikamente wie Nusinersen (Spinraza) und Risdiplam (Evrysdi), die die Produktion von SMN-Protein steigern können. Physiotherapie und andere unterstützende Maßnahmen sind ebenfalls wichtig bei der Behandlung der SMA-Symptome.