Genetische Bone Disease

Genetische Knochenerkrankungen sind selten, aber es gibt einige gemeinsame Elemente . Die meisten Knochenerkrankungen verursachen eine Veränderung in der Form der Knochen ( Verbeugung , Verkürzung ) , Veränderung der Knochenfestigkeit ( spröde) , Änderung der Dichte ( erhöht oder verringert ) und oft eine Veränderung der Körperanteilmit normal großen Kopf, aber die Gliedmaßen sind verkürzt oder unebenen groß. Einige genetische Knochenerkrankungen verursachen Wucherungen oder Tumoren auf die Knochen noch wachsen , und die meisten Erkrankungen führen zu einer erhöhten Knochenbrüche und Schmerzen. Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta , auch " Glasknochen " -Krankheit, eine Gruppe von sieben Erkrankungen ( Typ I bis VII ) des Bindegewebes mit unterschiedlichen klinischen Präsentationen und einem Bereich, in Schweregrad. Typische Symptome sind Knochen, die leicht brechen (manchmal auch ein Kind mit multiplen Frakturen geboren ) , Muskelschwäche , Minderwuchs , Skelettmissbildungen und lax Gelenke. Weitere häufige Symptome sind Hörverlust, blaue Skleren der Augen , schwache Blutgefäße mit häufigen Blutungen und schwach verfärbte Zähne .
Osteopetrose

Osteopetrose umfasst eine Gruppe von ähnlichen Störungen auch als " Marmorknochenkrankheiten", weil der Körper nicht in der Lage, alte Knochenzellen durch neue zu ersetzen; daher, wie neue Zellen entstehen , die Knochen werden dicker und verändern in der Form, dass sie schwach und Verdrängung des Knochenmarks so dass die Produktion von Blutzellen beeinträchtigt wird. Die wachsenden Knochen im Schädel kann auf die Nerven drücken , was zu Lähmungen und kann Gesichtszüge verzerren.
Fibröse Dysplasie

Fibröse Dysplasie beginnt während der fetalen Entwicklung mit eine genetische Abnormalität verursacht einige abnorme Knochen -produzierenden Zellen eine Fläche von Faserknochen herzustellen. Der Zustand kann zu zwei Knochen oder viele Knochen in der gesamten Skelett begrenzt werden. Während das Kind wächst , dehnt sich die Faserbereich, die Schwächung der Knochen und zu Schmerzen und Frakturen. Fibröse Dysplasie betrifft am häufigsten die Knochen der Oberschenkel, Schienbein , Rippen, Schädel , Becken und Oberarme. Das gleiche Anomalie tritt häufig in Drüsen , was zu Hormonstörungen . Während durch eine genetische Abnormalität verursacht , gibt es keine erhöhte Familien Risiko.
Mehrere Osteochondrome

Mehrere Osteochondrome (auch als erblich mehrere Exostosen bekannt) führen zu nicht-malignen Knochentumoren , die ergeben sich aus den Enden oder flachen Oberflächen der Knochen. Einige Menschen entwickeln nur zwei Tumoren zu entwickeln , während andere Hunderte. Die Tumoren können Kompression von Nerven , Muskeln und Sehnen verursachen und verursachen Schmerzen , Deformitäten und der Mangel an Mobilität. In bis zu fünf Prozent der Betroffenen , wandeln die Tumoren zu bösartigen Chondrosarkomen .
Hypophosphatämie

Hypophosphatämie ist eine Stoffwechselstörung , die durch Knochen niedrigen Niveaus des Enzyms alkalische Phosphatase , Mineralisierung verhindert und Härten von Knochen und Zähnen. Kinder haben eine ungewöhnlich geformten Kopf und sind oft ungewöhnlich kurz und haben Beine, sondern vergrößerte Gelenke verbeugte sich. Die Symptome sind sehr unterschiedlich , sind aber schwerer mit Beginn in der Kindheit . Erwachsene sind anfällig für Brüche und frühen Verlust der Zähne.