Angeborene Myopathie Knieprobleme

Angeborene Myopathie bezieht sich auf eine Gruppe von Muskelerkrankungen mit einem zugrunde liegenden genetischen Defekt, der in Probleme mit Muskeln und Muskelkontrolle führt. Im Allgemeinen sind diese Myopathien zeigen sich bei Kindern , die nicht ausreichend Muskelkontrolle oder sind nicht in der Lage zu gehen oder zu entwickeln normalen Bereiche der Bewegung. Kongenitale Myopathie Bewegung betrifft , sind keine speziellen Knieprobleme durch kongenitale Myopathien und kongenitale Myopathie nicht gezielt beeinflussen oder die Knie verursacht . Aber eine ähnliche Krankheit, - kongenitale Muskeldystrophie - tut verursachen Knieprobleme und hat ähnlich syptoms bei Säuglingen als angeborene Myopathie . Kongenitale Myopathie

Angeborene Myopathie ist eine allgemeine medizinische Begriff, zu einer Gruppe von Muskelerkrankungen , die vererbt werden, bezieht . Der Defekt X-chromosomal oder autosomal autosomal dominant ( in dem nur ein Elternteil ein Träger für Symptome vorhanden sein können ) (von der weder X noch Y-Chromosom verursacht werden) sein . Während die meisten angeborenen Myopathien haben Symptome in der Kindheit und sind bei der Geburt vorhanden , manche nicht Symptome für einige Zeit nach der Geburt. Angeborene Myopathien stören die Kommunikation zwischen Muskel- und Nervenzellen , was zu Problemen mit der Skelettmuskulatur , die freiwillige Bewegung möglich .
Angeborene Myopathie & Knieprobleme

Angeborene Myopathien verursachen machen eine Anzahl von Problemen mit dem Muskel-und Skelettsystem. Abhängig von der Art der kongenitalen Myopathie, können die Symptome sind Schwäche , schlechte Muskeltonus , Steifigkeit, vergrößerte Muskeln , Skelettmissbildungen, Skoliose, Schwierigkeiten beim Gehen oder eine Unfähigkeit zu gehen, und Lähmung . Keines dieser Probleme ist speziell verursacht durch oder im Knie zentriert - sie sind eher allgemeine Symptome im ganzen Körper oder in bestimmten Gruppen von Muskeln und Gelenke sind
Diagnose
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Wenn Sie bei Knieproblemen , gekoppelt mit der Gesamtmuskelschwächeund andere Symptome , kann Ihr Arzt empfehlen, dass Sie für angeborene Muskelerkrankungen getestet werden. ( Angeborene Myopathie ist bei Blutuntersuchungen, EMG , EKG, Belastungstests , Nerven Zustand Studien , Biopsien , Schilddrüsen -Tests und /oder genetischen Tests diagnostiziert. ) Allerdings sind Knieprobleme kein spezifisches Symptom der kongenitalen Myopathie, insbesondere wenn diese Knieprobleme kommen nach der Kindheit und werden nicht von anderen Symptomen begleitet .
Behandlung

Es gibt keine Heilung für kongenitale Myopathie . Die Behandlung ist in der Regel entwickelt, um Schmerzen oder Symptome zu minimieren und die Lebensqualität. Die Behandlung reicht von der physikalischen Therapie und Schmerzmittel die Lebensdauer Krankenhausaufenthalt, je nach Schweregrad und Symptomen.
Kongenitale Muskeldystrophie und Knieprobleme

Eine verwandte, aber unterschiedliche Krankheit , genannt kongenitale Muskeldystrophie (CMD) kann Knieprobleme verursachen. Wie angeborene Muskelerkrankungen , bei der Geburt vorhanden sind CMDs und sind gekennzeichnet durch Muskelschwäche . Zwei spezielle Arten von angeborenen Muskeldystrophie - Typ Fukuyama CMD und IC - verursachen bestimmte Knieprobleme . CMDs können falsch diagnostiziert oder mit angeborenen Myopathien verwechselt werden ; jedoch CMDs sind verschiedene genetische Probleme . Patienten mit angeborenen Myopathien haben in der Regel Entwicklungsmuskelstörungen, anstatt die dystrophischen Muskel -Anomalien bei Patienten mit CMD vorhanden .