Osteogenesis imperfecta ist eine Krankheit, die Knochen schwächt in allen Bereichen des Körpers, so dass es sehr leicht zu brechen oder einen Knochen zerbrechen . Die Krankheit betrifft Kinder und Erwachsene und ist relativ selten , in den USA bei etwa 50.000 Menschen, nach der Osteogenesis imperfecta -Stiftung. Die Krankheit wird in Typen eingeteilt zu unterschiedlichen Symptome und Schwere des Krankheitsprozesses zu bewerten .
Typen
Osteogenesis imperfecta , auch bekannt als OI bekannt ist, wird in acht verschiedene Typen eingeteilt , jede mit ihren eigenen Eigenschaften . Beispielsweise vom Typ I als die häufigste Form der Krankheit , sowie der mildesten in Bezug auf die Symptome und Eigenschaften. Mit dieser Art , es gibt sehr wenig Knochenfehlbildung, und Sie können normale Statur genießen . Ihre Knochen brechen leicht , obwohl die meisten Frakturen auftreten, bevor Sie die Pubertät erreichen . Die schwerste Form der OI Typ II ist . Diese Art der Krankheit führt zu Missbildungen und Fehlwachstum, was zu sehr leicht gebrochen Knochen. Kinder mit Typ II diagnostiziert OI kann zu Atemproblemen, die zum Tod führen kann, zu erleben.
Typen III bis Typ VIII weisen unterschiedliche Eigenschaften. Sie können eine tonnenförmigen Brustkorb oder einen dreieckigen Gesicht haben, werden von Kleinwuchs oder Erfahrung begrenzten Bewegungsbereich in den Unterarm . Die Symptome der verschiedenen Arten von Osteogenesis imperfecta lappen häufig . Alle Arten von OI Ergebnis in schwachen oder brüchige Knochen während auch leichte Tätigkeiten in der Lage Fraktur.
Zeichen und Symptome
Symptome der Erkrankung hängt von der Schwere und Klassifizierung der Krankheit. Zum Beispiel kann Typ II und Typ III Osteogenesis imperfecta Atemprobleme , leicht gebrochenen Knochen , Verkrümmung der Wirbelsäule , spröde Zähne und Hörschäden entstehen. Die meisten Arten der Krankheit auch in verfärbte Lederhaut oder das Weiß der Augen führen. Lederhaut kann grau, lila oder blau sein. Einige Gehörverlust ist auch eine Möglichkeit , als unterentwickelt Lunge.
Diagnose
Diagnose und Klassifizierung von Osteogenesis imperfecta wird durch DNA- Tests durchgeführt und molekular . Die Tests messen die Menge von Kollagen im Körper vorhanden . Kollagen ist ein Protein, Bindegewebe , die Struktur und die Unterstützung Ihrer Skelett und Gelenke sorgt. Wenn Sie OI haben, können Mengen von Kollagen in Blut, Gewebe und Muskel-Skelett- System verringert.
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