Autosomal- rezessive polyzystische Nierenerkrankung

Nach Angaben der National Kidney Foundation , sind die Arten der genetischen polyzystische Nierenerkrankung ( PKD) autosomal dominant PKD und autosomal-rezessiv vererbte PKD . Die dominierende Version bleibt in der Regel inaktiv, bis ins Erwachsenenalter , aber das rezessive Vielfalt ist eine Bedrohung auch für Föten . Autosomal rezessive PKD

Kinder mit autosomal-rezessiv vererbte PKD geboren entwickeln oft Nierenversagen vorherigen bis zum Erwachsenenalter . Kinder mit schwersten Formen geboren wurden, können fast unmittelbar nach der Geburt aufgrund von Atemproblemen sterben. Andere können nicht Symptome entwickeln erst später in der Kindheit oder sogar Erwachsenenalter.
Dominant oder rezessiv

Eine genetische Krankheit tritt auf, wenn ein oder beide Eltern auf genetische Anomalien bestehen. Das Ergebnis ist dominant vererbt oder rezessiv vererbt .
Vererbung bewerten

Ein Elternteil mit PKD auf ein dominantes Gen mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent wird das Kind übergeben erben die Krankheit. Autosomal-rezessive PKD tritt auf, wenn beide Eltern eine abnorme Gen , was zu einer 25 Prozent Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind die Entwicklung PKD .
Diagnose

Wenn infantile PKD ist ein Anliegen , Ärzte werden Ultraschall-Bildgebung des Fötus oder Neugeborenen zu führen, auf der Suche nach vergrößerten Nieren oder anderen Anomalien. Seit autosomal-rezessive PKD verursacht Leber Narben, sind Ultraschall dieses Organs in der Diagnose hilfreich .
Prognose

Die autosomal-rezessiv vererbte Form der PKD tritt in etwa 1 von 20.000 Personen . Es betrifft Männer und Frauen gleichermaßen mit einer erheblichen Sterblichkeitsrate in den ersten 30 Tagen nach der Geburt. "Wenn das Kind das Neugeborenenperiode überlebt , die Überlebenschancen sind gut", berichtet der PKD Foundation. " Für diese Kinder wird etwa ein Drittel der Dialyse oder Transplantation benötigen, im Alter von 10 . "