Was ist Ornithin Transcarboxylase Mangel

? Ornithin Transcarboxylase -Mangel ( OTC ) ist eine Erkrankung , die Ammoniak im Blut aufzubauen verursacht. Diese Erbkrankheit ist offensichtlich früh im Leben , möglicherweise verursacht Krämpfe, Lethargie, schlecht kontrollierte Atmung und abnorme Körpertemperatur, nach Genetics Home Reference . Gene

Dieser Mangel wird durch Mutationen im OTC -Gen nach Genetics Home Reference verursacht . Die Mutationen führen Abweichungen in der Harnstoffzyklus , die überschüssigen Stickstoff in die Leber verarbeitet .
Vererbung

Diese Störung ist mit dem X -Chromosom . Männer können den Mangel nicht passieren , um ihre Söhne , nach Genetics Home Reference .
Diagnose

Blutproben genommen, um Ammoniakspiegel im Blut überprüft werden , wenn Ornithin Transcarboxylase Mangel vermutet wird. Die Leberbiopsie kann die Diagnose bestätigen , nach Madison -Stiftung.
Behandlung

OTC muss im Laufe des Lebens des Patienten behandelt werden , nach Madison -Stiftung. Häufige Überwachung durch Ärzte, ein hoher Protein- Diät und Medikamente , um den Körper zu hohe Ammoniak-Werte einstellen können eingesetzt werden.
Prognose

OTC -Patienten können mit fast live keine Symptome , wenn die Bedingung richtig nach Madison Stiftung behandelt . Vermeidung der Behandlung könnte Hirnschäden oder zum Tod führen.