Wie wird PKD geerbt

? Polyzystische Nierenerkrankung oder PKD, ist eine gemeinsame, vererbte genetische Krankheit, bei der große Zysten in den Nieren, was zu einem Verlust der normalen Funktion im Nierengewebe . Dieser Verlust des normalen Gewebes kann zu Nierenversagen führen. Normalerweise funktionierenden Nieren sind wichtig für die Gesundheit. Abnormal Gene
PKD
hat mutierten Gene

Mutationen in den Genen PKD1 , PKD2 und PKHD1 sind PKD verbunden verbunden worden. Es wird vermutet, dass nur PKD1 oder PKD2 müssen in einer Person, für ihn oder sie mutiert werden, um PKD entwickeln .
Autosomal dominante

Es gibt zwei Kopien von jedem Gen in jeder Zelle. Gene, Proteine ​​zu produzieren . Autosomal- Dominanz bedeutet, dass nur eine Kopie des Gens muss, um für Krankheit zu entwickeln mutiert oder abnormal werden. Gene werden von den Eltern vererbt. So, wenn ein Elternteil ein mutiertes Gen , gibt es eine Chance, ein in zwei eines Kindes entwickeln PKD .
Autosomal- rezessive

Personen, die autosomal-rezessiv vererbt haben PKD oft abnorme Nieren , bevor sie geboren sind. Sie haben auch andere medizinische Probleme . Autosomal-rezessive PKD erfordert ein fehlerhaftes Gen von beiden Eltern erhalten werden. Daher wird ein Individuum mit einer fehlerhaften Gen ein Träger für PKD sein, wird aber keine klinischen Symptome zeigen . Ein Gen bisher PKHD1 , mit autosomal-rezessive PKD assoziiert.
Spontane Mutation

Zehn Prozent der Fälle von PKD keinen Familienanschluss haben . Die Mutation kann spontan auftreten .