Was ist Hypophosphatasie?

Hypophosphatasie , auch bekannt als HPP ist eine seltene genetische Erkrankung, die Menschen jeden Alters betreffen kann. Sie wird durch Mutationen im ALPL-Gen verursacht, das für das Enzym alkalische Phosphatase (ALP) kodiert. ALP ist an der Mineralisierung von Knochen und Zähnen beteiligt, daher können Mutationen im ALPL-Gen zu Problemen bei der Knochenbildung und -mineralisierung führen, was zu schwachen und brüchigen Knochen führt. Hypophosphatasie kann sich auch auf die Nieren auswirken, was zu Problemen bei der Filterung von Abfallprodukten aus dem Blut führt und zu Nierensteinen und Nierenversagen führt.

Es gibt verschiedene Arten von Hypophosphatasie, jede mit ihren eigenen einzigartigen Merkmalen und Symptomen. Die schwerste Form der Hypophosphatasie ist die infantile Hypophosphatasie, die bereits bei der Geburt vorliegt und lebensbedrohliche Komplikationen verursachen kann. Zu den weiteren Formen der Hypophosphatasie zählen die Hypophosphatasie im Kindesalter, die Hypophosphatasie im Jugendalter und die Hypophosphatasie im Erwachsenenalter, die sich in Schweregrad und Symptomen unterscheiden.

Symptome einer Hypophosphatasie können sein:

- Knochenschmerzen

- Schwierigkeiten beim Gehen

- Muskelschwäche

- Gelenkschmerzen

- Brüche

- Karies

- Nierensteine

- Nierenversagen

- Hörverlust

- Atemprobleme

- Anfälle

- Geistige Behinderung

Die Diagnose einer Hypophosphatasie basiert auf:

- Bluttests zur Messung des ALP-Spiegels

- Bildgebende Untersuchungen zur Beurteilung der Knochen- und Gelenkgesundheit

- Gentests zur Identifizierung von Mutationen im ALPL-Gen

Die Behandlung einer Hypophosphatasie kann Folgendes umfassen:

- Enzymersatztherapie zur Erhöhung des ALP-Spiegels

- Medikamente zur Verbesserung der Knochenmineralisierung

- Operation zur Korrektur von Knochendeformitäten

- Physiotherapie zur Stärkung von Muskeln und Knochen

Hypophosphatasie ist eine seltene und herausfordernde Erkrankung, aber mit der richtigen Diagnose und Behandlung können Menschen mit HPP ein erfülltes und aktives Leben führen. Die laufende Forschung konzentriert sich auf die Entwicklung neuer Behandlungen und Therapien, um die Ergebnisse für Menschen mit HPP zu verbessern.