Gentests für Long -QT-Syndrom

Long-QT- Syndrom oder LQTS , ist ein Zustand des Herzens, die gefährlich und unkontrollierbar Herzschlag -Muster wie Herzrhythmusstörungen bekannt, die tödlich sein können, verursacht. Die Krankheit hat ihren Namen von der unregelmäßigen Muster auf einem Elektrokardiogramm oder EKG gesehen . Diese Herzrhythmusstörungen können als Reaktion auf Stress oder Sport auftreten , obwohl bei einigen Patienten keine zugrunde liegenden Auslöser gefunden werden kann. Long-QT- Syndrom kann asymptomatisch für einige Leute sein, was bedeutet , dass sie nicht regelmäßig Herzrhythmusstörungen auftreten , sind aber die Gefahr der Entwicklung sie jederzeit . Gentests sind für einige Arten von LQTS verfügbar . Frequency

National Heart Lung and Blood Institute , dass etwa einer von 7.000 Menschen haben Long-QT- Syndrom, auch wenn vorgesehen ist, dass dies wahrscheinlich eine Unterschätzung , wie viele Fälle von LQTS nicht diagnostiziert . Es ist für den plötzlichen Tod von 3000 bis 4000 Kinder in den Vereinigten Staaten jährlich verantwortlich. LQTS betrifft mehr Frauen als Männer, obwohl diese Statistik kann durch die Tatsache , dass viele Jungen scheinen den Zustand nach der Pubertät entwachsen verzerrt werden.
Ursachen

LQTS kann entweder vererbt oder erworben. Erworbene LQTS kann durch Nebenwirkungen bestimmter Medikamente , Schilddrüsenerkrankungen , Bedingungen, die Elektrolytstörungen verursacht werden oder können von Magersucht führen. Es gibt sieben bekannten erblichen Formen des LQTS , nach dem National Heart Lung and Blood Institute . Genetische Diagnostik ist derzeit für LQTS -Typen 1-5 verfügbar
Symptome und Diagnose

Patienten können mit Symptomen der unerklärliche Bewusstlosigkeit, Krampfanfälle oder Tod zu präsentieren . obwohl viele Menschen mit LQTS keine Symptome überhaupt. Um LQTS diagnostizieren , können die Ärzte EKG, Belastungstests und genetische Tests, die an einer Blutprobe durchgeführt wird, zu bestellen. Nach Angaben der National Heart Blood and Lung Institute , die Menschen mit vererbten Formen der LQTS -Typen 1-7 haben eine 50-prozentige Chance, den defekten Gens an ihre Kinder , als solche , für die mit einem Defekt identifiziert , wird empfohlen, ihre Kinder Gentests unterziehen als auch.
Vorteile von Gentests

Nachrichten - Medical.net berichtet, dass bis zu 50 Prozent der Patienten mit der erblichen Form LQTS 1 haben eine normale EKG-Muster , wodurch der Zustand schwer zu erkennen. , Wenn ein Patient ist bekannt, eine Familiengeschichte von LQTS haben, ist es jedoch möglich, aufgrund der Einführung von Gentests zu erkennen und zu behandeln. Ebenfalls nützlich ist das Bestimmen der genetischen Subtyps des LQTS ein Patient , als verschiedene Arten von vererbten LQTS bekannt, unterschiedliche Auslöser für Arrhythmien . Die Kenntnis der genetischen Subtyp ermöglicht es Ärzten, sowohl Lebensstil und medizinische Behandlungen entsprechend anzupassen.
Einschränkungen

Gentests für fünf der häufigsten vererbten Formen des LQTS Verfügung , Es gibt mindestens zwei Arten , für die Tests sind derzeit nicht verfügbar. Ein weiterer limitierender Faktor LQTS Gentests kosten. Nach theheart.org , ab 2010 , Personen mit Verdacht auf vererbbare LQTS kann erwarten, dass für umfassende Tests zahlen nach oben von $ 5,400 USD . Außerdem, wenn eine genetische Variante des LQTS gefunden wird, wird es 900 $ kosten, jedes der Kinder der Patienten für diese eine spezifische Variante testen. Als Versicherung oft nicht die Kosten dieser Tests decken , viele Menschen finden das Verfahren unerschwinglich und Opt-out des Screenings.