Primärcarnitinmangel

Primär Carnitin -Mangel ist eine Erkrankung, die in einem 100.000 Menschen bewirkt , wenn diese Zahl deutlich höher in Japan, steigt in einem 40000. Menschen, die von der Grund canitine Mangel leiden kann nicht brechen Fette und besonders beeinflussen werden in Zeiten des Fastens. Primäre Carnitin -Mangel ist eine behandelbare Erkrankung . Carnitin

Carnitin ist ein Nährstoff, der Fett nach unten in Energie , die vom Körper verwendet werden kann, bricht . Carnitin wird vom Körper produziert und können auch in der Nahrung zugeführt werden . Carnitin wird in Zellen , um mit Hilfe von Zellen, die sogenannten Carnitin -Transporter , die auch verhindert, dass Carnitin aus dem Verlassen des Körpers im Urin.
Carnitin -Mangel

Es gibt zwei Formen von Carnitin -Mangel, primäre und sekundäre. Sekundärcarnitinmangeltritt als Folge anderer Erkrankungen. Allerdings ist die primäre Carnitin -Mangel bei Neugeborenen vor. Primäre Carnitin -Mangel auftritt, wenn die Carnitin -Transporter nicht, ihre Arbeit zu tun , was bedeutet, dass nicht genug Carnitin wird zu den Zellen gebracht , um Fett abzubauen , und dass der Körper verliert zu viel Carnitin durch den Urin .

Symptome

Alle Neugeborenen Bildschirm zu sehen, wenn sie Primär Carnitin -Mangel. Wenn ein Baby nicht das Screening nicht bestehen , werden sie Carnitin Ergänzungsmittel oral verabreicht werden. Dies bewirkt einen Anstieg von Carnitin im Plasma. Wenn dieser Anstieg ist schnell und extrem, dann ist eine Diagnose des primären Carnitinmangel wahrscheinlich. Symptome in der Kindheit gehören Anomalien in der Gehirnfunktionen, ein vergrößertes Herz , die schlecht und niedrigem Blutdruck -Pumpen. Später im Leben können primäre Carnitinmangel zu Leber-Probleme , Herzversagen , Koma und manchmal sogar zum Tod führen.
Behandlung

Primär Carnitin -Behandlung wird vor allem mit einem Rezept behandelt L- Carnitin. L- Carnitin Ergänzungen den Körper mit genügend Carnitin , normal zu funktionieren , während auch das Ersetzen aller Carnitin , die der Körper verliert im Urin als Ergebnis der Störung. Höhere Konzentrationen können vorgeschrieben werden, wenn Sie sich in einer Phase der schnellen werden .
Überlegungen

Was erscheint , um Symptome der primären Carnitinmangel bei Kindern kann in der Tat Symptome sein der viel schwerer Reye- Syndrom, das zu entwickeln , während die Kinder von viralen Infektionen wie Windpocken erholt tendiert. Reye-Syndrom wird oft von Kindern , die Aspirin bei diesen Infektionen.