Was ist familiäre Hypertriglyceridämie?

Familiäre Hypertriglyceridämie ist eine genetische Erkrankung, die durch einen hohen Triglyceridspiegel im Blut gekennzeichnet ist. Sie wird durch Mutationen in den Genen verursacht, die für Proteine ​​kodieren, die für die Regulierung des Triglyceridstoffwechsels verantwortlich sind. Diese Mutationen führen zu einer Überproduktion von Triglyceriden und einer verminderten Clearance aus dem Blutkreislauf, was zu einer Akkumulation und Hypertriglyceridämie führt.

Familiäre Hypertriglyceridämie kann autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt werden. Es gibt verschiedene Arten der familiären Hypertriglyceridämie, die jeweils mit Mutationen in bestimmten Genen einhergehen. Zu den häufigsten genetischen Defekten gehören Mutationen in den Genen, die für Apolipoprotein C-II (APOC2), Lipoproteinlipase (LPL) und hepatische Lipase (LIPC) kodieren.

Bei Personen mit familiärer Hypertriglyceridämie können aufgrund der übermäßigen Ansammlung von Triglyceriden im Blut Symptome wie Bauchschmerzen, Übelkeit und Pankreatitis auftreten. Sie haben außerdem ein erhöhtes Risiko, an Herz-Kreislauf-Erkrankungen wie koronarer Herzkrankheit und Arteriosklerose zu erkranken, da hohe Triglyceridwerte zur Verhärtung und Verengung der Arterien beitragen können.

Die Diagnose einer familiären Hypertriglyceridämie umfasst Blutuntersuchungen zur Messung des Triglyceridspiegels und Gentests zur Identifizierung spezifischer Mutationen, die mit der Erkrankung in Zusammenhang stehen. Die Behandlung einer familiären Hypertriglyceridämie umfasst typischerweise Ernährungsumstellungen, regelmäßige Bewegung, Gewichtsverlust und Medikamente zur Senkung des Triglyceridspiegels. Diese Eingriffe zielen darauf ab, das Risiko von Komplikationen zu verringern und die allgemeine Herz-Kreislauf-Gesundheit zu fördern.